【佳学基因检测】如何区分童年失神性癫痫2型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

童年失神性癫痫2型是英文Epilepsy, childhood absence 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止童年失神性癫痫2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做童年失神性癫痫2型基因解码、基因检测？

儿童失神症癫痫（CAE，ECA）是特发性全身性癫痫的一种亚型（EIG; 600669），其特征是突然和短暂的意识障碍，伴随着广泛的，同步的，双侧的，2.5至4Hz的尖峰和脑电图上的慢波放电（SWD）。癫痫发作发生在3至8岁之间，癫痫发作通常每天发生多次。大约70％的患者经常癫痫发作自发缓解，通常在青春期左右。 ECA患者无结构性神经病理学发现（Crunelli和Leresche，2002）。儿童缺乏癫痫易感性的遗传异质性ECA1基因座已定位于染色体8q24;另见EIG1（见600669），其也映射到8q24。儿童缺席癫痫发展的易感性可能由几种基因的变异赋予：ECA2（607681），由GABRG2基因（137164）在染色体5q31上的变异赋予。 1; ECA4（611136），由GABRA1基因（137160）在染色体5q34上的变异赋予; ECA5（612269），由GABRB3基因（137192）在染色体15q12上的变异赋予;通过CACNA1H基因（607904）在染色体16p13上的变异赋予ECA6和ECA6（参见611942）。参见EIG11（607628），讨论染色体3q26上先前命名为ECA3的基因座。临床特征：全身性强直 - 阵挛性癫痫发作;缺席癫痫发作;发热性癫痫发作;脑电图与多刺波复合体;童年发病。该病临床表征有：全面性强直-阵挛发作；失神发作；高热惊厥；脑电图，伴多棘慢复合波。

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童年失神性癫痫2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，童年失神性癫痫2型的数据库代码是omim_id:600131。

如何区分童年失神性癫痫2型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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