【佳学基因检测】共济失调痉挛4型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读?
遗传病、罕见病基因检测导读:
共济失调痉挛4型常染色体隐性遗传是英文Ataxia, spastic, 4, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调痉挛4型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做共济失调痉挛4型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测?
常染色体隐性痉挛性共济失调是一种神经系统疾病,其特征为20岁前出现小脑共济失调,构音障碍和下肢可变痉挛发作。 认知不受影响(Dor et al,2014总结)。 关于痉挛性共济失调的遗传异质性的讨论,见SPAX1(108600)。该病临床表征有:眼球震颤;视神经萎缩;情绪波动;构音障碍;腱反射减弱;情绪改变;痉挛性双下肢瘫;痉挛性共济失调。
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常染色体隐性遗传病
共济失调痉挛4型常染色体隐性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,共济失调痉挛4型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:613672。
共济失调痉挛4型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读?
可以直接拨找电话4001601189直接预约,也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。
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