【佳学基因检测】芳基硫酸酯酶A假性缺乏严重基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
芳基硫酸酯酶A假性缺乏严重是英文Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe的中文翻译。这一疾病又叫做ataxia-deafness-optic atrophy, lethal
;ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止芳基硫酸酯酶A假性缺乏严重在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做芳基硫酸酯酶A假性缺乏严重基因解码、基因检测?
Arts综合征是一种在男性中引起严重神经学问题的疾病。女性也可能受这种疾病的影响,但他们的症状通常更温和。患有Arts综合征的男性具有严重的感觉神经性听力损失,这是由内耳异常引起的有效或几乎有效丧失听力。该病症的其他特征包括弱肌张力(张力减退)、肌肉协调性受影响(共济失调)、发育迟缓和智力残疾。在幼儿期,受影响的男孩发展由将信息从眼睛传递到大脑的神经退化(视神经萎缩)引起的视力丧失。他们也经历感觉丧失和四肢虚弱(周围神经病变)。患有Arts综合征的人还通常具有反复性感染,特别是涉及呼吸系统。由于这些感染及其并发症,受影响的男孩通常不能幸存到幼儿期。在患有Arts综合征的女性中,从成年开始出现的听力损失可能是唯一的症状。
佳学基因Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe基因解码、基因检测大数据分析
Arts综合症似乎极为罕见。在医学文献中仅报道了几个具有这种疾病的家族。
Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe致病鉴定基因解码
PRPS1基因突变引起Arts综合征。PRPS1基因编码了磷酸核糖焦磷酸合成酶1或PRPP合成酶1。该酶参与产生嘌呤和嘧啶,其是DNA、其化学同源物RNA和例如ATP和GTP的细胞中的能量分子的构建块。引起Arts综合征的PRPS1基因突变取代了PRPP合成酶1中的单一蛋白质构建块(氨基酸)。所得到的酶可能是不稳定的,降低或消除了其执行其功能的能力。嘌呤和嘧啶生产的破坏可能损害细胞中的能量储存和运输。这些过程的损伤可能对需要大量能量的组织(例如神经系统)具有特别严重的影响,导致Arts综合征的特征的神经学
Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
此疾病以X连锁模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性(只有一个X染色体)中,每个细胞中基因的唯一拷贝中的突变引起病症。在女性(具有两个X染色体)中,每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变有时引起病症的特征;在其他病例中,这些女性没有经历任何症状。在已经鉴定的少量的Arts综合征病例中,患者从携带PRPS1基因的改变拷贝的母亲遗传了突变。
芳基硫酸酯酶A假性缺乏严重的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,芳基硫酸酯酶A假性缺乏严重的数据库代码是omim_id:301835
;hpo_id:HP:0000639
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arts/。
芳基硫酸酯酶A假性缺乏严重基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。
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