国家卫生健康委临床检验中心2021年全国染色体基因组结构异常室间质评
活动安排及基因检测标准
一、评价项目与时间表
2021年全国染色体基因组结构异常室间质量评价项目针对染色体结构异常检测,全年质评活动进行一次，样本一次发放，共三个样本，具体安排如下：
| 活动次数 | 样本编号 | 样本建议分析日期 | 结果上报截止日期 | 质评成绩下发日期 |
| 先进次 | 202111,202112,202113 | 7月1日 | 7月30日 | 9月30日 |
注:为高效及时回报结果,截止日期后收到的结果将不予统计分析。
二、样本信息及结果回报
1. 样本类型为人基因组DNA（溶于TE缓冲液），每个样本20μl/管，总量>1μg。此质评样本经检测无已知病原体，但可能存在不可知的生物危险性，仍应按传染性样本对待。
2. 收到质评样本后，应立即核对样本的批号、数量是否与活动安排相符，检查样本是否渗漏。如发现问题请在质评开始之前与临检中心联系。
3. 样本处理及保存：收到样本后低速瞬时离心，尽快检测。短期可保存在2-8ºC，如短期不能检测，请将样本置于-20 ºC及以下保存。避免反复冻融。
4.样本临床信息：
| 样本编号 | 简要临床信息 |
| 202111 | 女，4岁，神经发育障碍;扁平鼻，尖下巴;发育迟缓，讲话延迟，张力减退，喂养困难，轻度斜视，听力障碍 |
| 202112 | 女，27岁，肥胖，重度智力障碍，身材矮小，性腺发育不全 |
| 202113 | 男，12岁，发育停滞，特殊面容，瓣膜狭窄，步态异常 |
5.结果回报：
请各实验室务必根据所用的检测和分析方法进行检测，回报有临床意义的变异，不需要回报良性的或可能良性的变异，并请详细填写回报表中的每一项内容（填写时请务必仔细阅读填写说明），同时需回报每份样本的检测报告单（报告单名称为：实验室编码_实验室名称_样本编号报告单），文件格式为PDF或者word。
结构变异命名需务必遵循ISCN（2016）命名规则，例如：arr[GRCh37] 7q11.23(72723370_74141494)×1（芯片方法），seq[GRCh37] del(7)(q11.23q11.23)chr7:g.72720000_74280000del（CNV-Seq）。
参考基因组请使用GRCh37（hg19）。CNV致病性评级请按照ACMG技术标准（2019版）。
三、注意事项
1．请仔细阅读国家卫生健康委临床检验中心文件卫检中字[2020]第15号《2021年全国临床检验室间质量评价通知》。所有资料（包括活动安排及注意事项、质评结果上报表、方法仪器试剂等编码表）均可在国家卫生健康委临床检验中心“2021年室间质量评价活动计划”中查看并自行下载。若质控品接收后出现问题（如破损、标本重号等），请在国家卫生健康委临床检验中心网站下载本专业的《样品接收状态确认表》，填写完整后通过邮件发送至室间质评室（电子邮箱：EQA@nccl.org.cn）。
2．免费使用Web方式传递室间质评信息。2021年以前用户继续使用以前设置的用户名及密码。2021年新参加单位，在国家卫生健康委临床检验中心（http://www.nccl.org.cn）首页，使用您单位室间质量评价的实验室编码作为用户名及密码进入，为了您的室间质量评价信息的安全，进入后请尽快修改您的用户名及密码。每次在网上填写结果和编码时，应仔细审核，没有问题后再发送，提示发送成功后，必须到已上报数据栏进行结果的确认（必须步骤）。
如果在网络化使用中出现任何问题请与网络工作人员联系，电话（010）84533392-17或21。
3．室间质评活动中的专业问题可与临床分子与免疫室联系：
电话：（010）58115053，联系人：李金明，张括
4．参加室间质评单位遇到的与质评有关的问题直接与临检中心室间质评室联系。
联系电话：（010）58115055，58115065；
(责任编辑：佳学基因)
