【佳学基因检测】鱼鳞病遗传基因检测

鱼鳞病遗传基因检测

鱼鳞病属于孟德尔遗传的角化障碍（MEDOC），根据临床和遗传特征进行分类，主要分为非综合征型和综合征型鱼鳞病。涉及正常角质形成的许多基因编码相应的蛋白质，参与皮肤表皮屏障的形成。目前已知50多种基因突变与不同类型的鱼鳞病相关。得益于基于靶向下一代测序（NGS）的现代遗传诊断方法，目前约80-90%的病例可以得到解决。未来，涵盖整个外显子组（WES）或整个基因组（WGS）的进一步测序方法将有望揭示剩余未知的鱼鳞病类型。

鱼鳞病遗传基因检测关键词

孟德尔角化障碍，鱼鳞病，ARCI，基因，突变，分子遗传诊断

鱼鳞病是一类遗传决定的单基因（孟德尔）角化障碍，特征为不同程度的鳞屑、角化过度和红皮症，常常伴随掌跖角化病（PPK）或皮肤皱纹增加。非综合征型鱼鳞病仅限于皮肤症状，可以进一步分为常见型和罕见型，而综合征型则根据额外症状进行分类。

在先天性鱼鳞病中，皮肤症状在出生时即存在，可以表现为胶冻膜（CM）或先天性鱼鳞样红皮病（CIE）。胶冻膜婴儿（CB）随后可能发展为层状鱼鳞病（LI）或CIE，或者更罕见的自愈型胶冻膜鱼鳞病（SICI）或泳衣鱼鳞病（BSI）。

在常见的鱼鳞病中，如普通鱼鳞病（IV）和X连锁隐性鱼鳞病（XRI），皮肤表现通常在出生后几周到几个月才出现。偶尔，XRI患者出生时可能会有轻微的鳞屑，随后通常会消退，通常在4-6个月时重新出现（。

鱼鳞病遗传基因检测的重要性

自1990年代以来，由于现代测序技术的普及，尤其是基因解码技术做为后基因组时代的显著特征，遗传性鱼鳞病的分子遗传原因和机制得到了极大的发展。对于医生和科学家来说，这些新知识的临床和遗传分类至关重要，以便更容易进行诊断和鉴别诊断。佳学基因等基因解码机构通过一系列科普文章概述了鱼鳞病及相关角化障碍的遗传背景和临床特征。

除了两种常见类型，非综合征型鱼鳞病还包括更为罕见的常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI），其临床表现为小丑鱼鳞病（HI）、LI或CIE。

由角蛋白突变引起的鱼鳞病，如表皮溶解性鱼鳞病（EI）、浅表性表皮溶解性鱼鳞病（SEI）和先天性网状鱼鳞样红皮病（CRIE），被称为角蛋白病性鱼鳞病。这些病型在出生时即出现，常伴有水泡发作。大多数此类病型是以常染色体显性遗传方式传递的，但也有少数以常染色体隐性遗传方式存在。

家族史和家系调查可以提供有关遗传方式的重要结论，从而有助于正确诊断。现代测序方法（如下一代测序；NGS），包括多基因面板测序或全外显子组测序（WES），有助于快速可靠地确认疑似诊断。