【佳学基因检测】克洛斯顿综合征基因解码基因检测（Clouston syndrome）

遗传病、罕见病基因检测导读：

克洛斯顿综合征基因检测是采用新型基因测序技术，通过对基因突变的位置与性质进行检测分析从而对英文疾病为Clouston syndrome为皮肤科疾病所做出的确定性诊断或者是辅助诊断。克洛斯顿综合征的英文表达方式还包括：Clouston hidrotic ectodermal dysplasia、Clouston's syndrome、ECTD2、Ectodermal dysplasia 2, Clouston type 、HED2、Hidrotic ectodermal dysplasia 2。因此，出于医疗机构三甲医院医生的个人爱好及翻译的不同，克洛斯顿综合征基因检测又叫做Clouston基因筛查、多汗性外胚层发育不良遗传测试、克劳斯顿综合征分子诊断、ECTD2致病基因鉴定基因检测、外胚层发育不良Clouston型2型分子检测、HED2基因测序分析、多汗性外胚层发育不良2型医学遗传学检测。

外胚层发育不良是在两个或多个外胚层来源的组织中存在主要缺陷的病症，可分为少汗性和多汗性。多汗性外胚层发育不良或 Clouston 综合征是一种常染色体显性遗传性皮肤病，表现为临床表现的三联征：掌跖角化病、指甲营养不良和少毛症。头发稀疏而脆弱。指甲变厚和营养不良，这是该综合征的基本特征。一般情况下，诊断是根据临床发现做出的。这时候需要采用基因检测进行辅助诊断，以明确病因和建立确定性诊断。

什么样的人应当做克洛斯顿综合征基因解码基因检测？

克劳斯顿综合征是外胚层发育不良的一种形式，是一组约 150 种以部分或全部外胚层结构异常发育为特征的病症，包括皮肤、毛发、指甲、牙齿和汗腺。具体而言，克劳斯顿综合征的特征是头发、指甲和皮肤异常，而牙齿和汗腺不受影响。

在患有克劳斯顿综合征的婴儿中，头皮毛发稀疏、斑驳且颜色比其他家庭成员的头发浅；它也很脆弱，很容易破碎。到青春期，头发问题可能会恶化，直到头皮上的所有头发都脱落（有效脱发）。睫毛、眉毛、腋毛（腋毛）和阴毛也稀疏或缺失。

手指甲和脚趾甲的异常生长（指甲营养不良）也是克劳斯顿综合征的特征。在生命的头几年，指甲可能会呈现白色。它们生长缓慢，逐渐变得粗壮和畸形。在一些克劳斯顿综合征患者中，指甲营养不良是该疾病贼显着的特征。

许多克劳斯顿综合征患者的手掌和脚底皮肤较厚（掌跖角化过度）；皮肤区域，尤其是关节处，颜色比周围皮肤深（色素沉着过度）；指尖加宽变圆（杵状指）。

克洛斯顿综合征基因检测的科学依据

根据《皮肤科基因检测病案数据库》，克洛斯顿综合征是由 G**6 基因突变引起的。该基因提供了制造称为间隙连接 β 6 的蛋白质的说明，通常称为连接蛋白 30。连接蛋白 30 是连接蛋白家族的成员。连接蛋白形成称为间隙连接的通道，允许在相邻细胞之间传输营养物质、带电原子（离子）和信号分子。间隙连接的大小和穿过它的粒子类型由构成通道的特定连接蛋白决定。用连接蛋白 30 制成的缝隙连接可运输钾离子和某些小分子。

连接蛋白 30 存在于全身的几种不同组织中，包括皮肤（尤其是手掌和脚底）、毛囊和甲床，并在这些组织的生长和发育中发挥作用。

导致克洛斯顿综合征的 G**6 基因突变改变了连接蛋白 30 蛋白中的单个蛋白质构建块（氨基酸）。佳学基因解码是一种有效了解这些突变的影响的技术。根据基因解码结果，这些突变通过导致毛囊、指甲和皮肤中细胞的生长、分裂和成熟异常从而引起疾病的发生。
基因解码的结果是基因检测的科学依据