【佳学基因检测】格里切利综合征2型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
格里切利综合征2型是英文Griscelli syndrome type 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止格里切利综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病
免疫系统疾病。
什么样的人应当做格里切利综合征2型基因解码、基因检测?
Griscelli综合征是一种遗传性疾病,其特征在于从婴儿期开始出现异常轻(色素减退)的皮肤和浅银白色头发。研究人员已经确定了这种疾病的三种类型,其特征在于其遗传原因和体征和症状的模式。除了独特的皮肤和毛发着色之外,Griscelli综合征1型还涉及脑功能的严重问题。受影响的个体通常具有发育迟缓,智力残疾,癫痫发作,肌张力弱(张力减退)以及眼睛和视力异常。另一种称为Elejalde病的病症有许多相同的症状和体征,一些研究人员提出Griscelli综合征1型和Elejalde病实际上是同一种疾病。患有2型Griscelli综合征的人除了具有色素减退的皮肤和毛发外,还具有免疫系统异常。受影响的人容易再次感染。它们还会形成一种称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的免疫状态,其中免疫系统产生过多的活化免疫细胞,称为T淋巴细胞和巨噬细胞(组织细胞)。这些细胞的过度活跃会损害整个身体的器官和组织,如果病情未经治疗,会导致危及生命的并发症。 2型Griscelli综合征患者没有1型神经系统异常。皮肤和头发颜色异常轻微是Griscelli综合征3型的少有特征。患有这种疾病的患者没有神经系统异常或免疫系统问题。临床特征:常染色体隐性遗传;黑素细胞中黑素体的积累;皮肤色素减退;色素沉着的皮肤斑块;眼部白化病;脑膜炎;脾肿大;中性粒细胞异常;粒细胞异常;皮下出血;恶心和呕吐;头发过早变灰;头发中的黑色素色素聚集;肝肿大;进行性神经功能恶化。该病临床表征有:黑素细胞中黑素小体聚集;皮肤色素减退;皮肤色素减退斑;眼部白化病;脑膜炎;脾肿大;中性粒细胞异常;粒细胞异常;皮下出血;恶心和呕吐;少年白;发干部位色素沉积;肝脏肿大;进行性神经功能恶化。
佳学基因Griscelli syndrome type 2基因解码、基因检测大数据分析
Griscelli syndrome type 2致病鉴定基因解码
Griscelli syndrome type 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
格里切利综合征2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,格里切利综合征2型的数据库代码是omim_id:607624。
格里切利综合征2型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)