【佳学基因检测】做系统性硬皮病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

系统性硬皮病是英文systemic scleroderma的中文翻译。这一疾病又叫做disseminated lupus erythematosus LE syndrome Libman-Sacks disease lupus SLE;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止系统性硬皮病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做系统性硬皮病基因解码、基因检测？

系统性红斑狼疮（SLE）是一种慢性疾病，导致结缔组织炎症，如软骨和血管粘膜炎症，结缔组织为整个身体结构提供强度和韧性。SLE患者的体征和症状变化很大，累及多个器官和系统，包括皮肤、关节、肾、肺、中枢神经系统和造血系统。SLE是一种自身免疫性疾病，发生于免疫系统攻击机体自身组织和器官时。 SLE的先进症状包括极度疲劳、不适或生病、发烧、、食欲不振，体重减轻。多数患者出现位于身体两侧相同位置的关节疼痛、肌肉疼痛和肌无力。皮肤问题在SLE中常见。典型特征是整个脸颊和鼻梁出现“蝶形红斑”。红斑一般不​​痛也不痒，红斑常会出现，当暴露在阳光下时变得更加明显。其他皮肤问题包括皮下钙沉积（钙化）、皮肤血管损伤（血管炎）、出血点。血小板缺乏导致出血点，而血小板导致皮下出血。患者出现脱发，口、鼻粘膜出现溃疡，生殖器官溃疡比较少见。 约三分之一的SLE患者出现肾脏疾病（肾炎）。也可能出现心脏问题，包括心包炎和心脏瓣膜畸形，心脏瓣膜控制心脏血流，动脉粥样硬化在一般人群中很常见，但在SLE患者中更常见。SLE的炎症会损伤神经系统，导致感觉异常和四肢无力（周围神经病变）、癫痫发作、中风。并且处理、学习和记忆信息困难（认知障碍）。焦虑和抑郁也很常见。 SLE患者病情会恶化（加重），有时有所缓解。总体而言，SLE随时间逐渐恶化，损伤机体主要器官是危及生命的。

佳学基因systemic scleroderma基因解码、基因检测大数据分析

系统性红斑狼疮（SLE）在美国估计有32.2万至150万受累人群。确切的患病率很难确定，因为SLE的许多症状与其他疾病类似。可能有长期误诊的病例，并且一些受累者可能无法诊断出该病症。女性患有SLE的频率约为男性的9倍。它在年轻妇女中贼常见，在育龄期间达到峰值;然而，20％的SLE病例发生在50岁以上的人中。由于未知的原因，在工业化的西方国家，SLE在过去50年中，患病率已经增加10倍。非洲和亚洲人的SLE患病率比西方国家低得多;然而，在工业化的西方国家生活的非洲和亚洲人发展SLE的可能性是欧洲人后裔的两到

systemic scleroderma致病鉴定基因解码

许多基因的正常变异（多态性）可以影响发展SLE的风险，大多数情况下，认为涉及多种遗传因素。罕有SLE是由单个基因突变引起的。大多数与SLE相关的基因涉及免疫系统功能，并且这些基因的变化可能影响免疫应答的适当靶向和控制。性激素和多种环境因素（包括病毒感染，饮食，压力，化学暴露和阳光）也可能触发这种复杂病症。约有10％的SLE病例可能是由药物暴露引发的，并且已经鉴定了超过80种可能涉及的药物。在患有SLE的人中，经历自我破坏（细胞凋亡）的细胞不能被正常清除。这种功能缺失与SLE的病因或特征的关系还不清楚。研究

systemic scleroderma基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

SLE和其他自身免疫性疾病倾向于在家族中发生，但遗传模式通常是未知的。人们可以遗传增加或降低SLE风险的基因变异，但在大多数情况下不继承该病症本身。并非患有SLE的人都具有增加风险的基因变异，并且不是具有这种基因变异的人都会发展为疾病。SLE可以以常染色体隐性模式遗传，这意味着基因的两个拷贝每个细胞都有突变，但是很少有这样的病例。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

系统性硬皮病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，系统性硬皮病的数据库代码是omim_id:152700 hpo_id:HP:0000123。

做系统性硬皮病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)