【佳学基因检测】做皮肤/头发/眼睛色素沉着变异5型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
皮肤/头发/眼睛色素沉着变异5型是英文Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤/头发/眼睛色素沉着变异5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做皮肤/头发/眼睛色素沉着变异5型基因解码、基因检测?
眼皮肤白化病(OCA)是一种异质性常染色体隐性遗传病,其全球患病率约为1:17,000。它表现为皮肤,头发和眼睛中黑色素的减少或有效丧失,通常伴有眼睛症状,如畏光,斜视,中度至重度视力损害和眼球震颤(Wei等人,2013年总结)。关于眼皮肤白化病的遗传异质性的讨论,参见OCA1(203100)。关于皮肤,毛发和眼睛色素沉着变异的遗传异质性的一般表型描述和讨论,参见SHEP1(227220)。临床特征:常染色体隐性遗传;皮肤异常;头发异常。该病临床表征有:皮肤异常;毛发异常。
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皮肤/头发/眼睛色素沉着变异5型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮肤/头发/眼睛色素沉着变异5型的数据库代码是omim_id:113750。
做皮肤/头发/眼睛色素沉着变异5型基因解码、基因检测的费用是多少?
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