【佳学基因检测】局灶型非表皮松解型掌跖角化病2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

局灶型非表皮松解型掌跖角化病2型是英文Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止局灶型非表皮松解型掌跖角化病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做局灶型非表皮松解型掌跖角化病2型基因解码、基因检测？

Nagashima型掌跖角化病是常染色体隐性遗传性非综合征性弥漫性掌跖角化病，由Nagashima（1977）在日本文献中新颖描述。它的特征是边界清楚的弥漫性红斑性角化过度，延伸到手掌和足部的背部表面以及跟腱区域。还报道了肘部和膝盖的受累，并且手掌和脚掌上存在高度多汗症。与其他类型的海侵性弥漫性角化过度相比，如mal de Meleda（248300）和Gamborg Nielsen型隐性PPK（PPK Norrbotten; 244850），PPKN仅显示轻度角化过度，在第二个十年后不进展，并且不涉及屈曲挛缩或者收缩条带（Kubo等人，2013年总结）。关于掌跖角化病的表型和遗传异质性的讨论，参见表皮分解PPK（144200）。临床特征：常染色体隐性遗传;掌跖角化过度;多汗症;掌跖多汗症;皮肤溃疡。该病临床表征有：掌跖角化；多汗症；掌跖多汗症；皮肤溃疡。

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局灶型非表皮松解型掌跖角化病2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，局灶型非表皮松解型掌跖角化病2型的数据库代码是omim_id:615598。

局灶型非表皮松解型掌跖角化病2型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)