【佳学基因检测】掌跖角化表皮松解有指拐垫基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

掌跖角化表皮松解有指拐垫是英文Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, with knuckle pads的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止掌跖角化表皮松解有指拐垫在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做掌跖角化表皮松解有指拐垫基因解码、基因检测？

奥姆斯特德综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征是双侧切除掌跖角化病（PPK）和具有严重瘙痒病变的人工角化斑块。还报道了弥漫性脱发，手指收缩和甲状腺营养不良。角化区域可能出现感染和鳞状细胞癌（Lin等人，2012年总结）。数字收缩（“pseudoainhum”）可能会进展为手指和脚趾的自动截肢（Olmsted，1927）。临床特征：掌跖角化过度;多汗症;瘙痒症;角化不全; X连锁隐性遗传;指甲发育不良;全身脱发;角膜基质的混浊;角膜混浊;头发稀疏;甲下角化过度;手指屈曲挛缩。该病临床表征有：掌跖角化；多汗症；瘙痒；角化不全；甲发育不良；全身毛发脱失；角膜基质的混浊；角膜混浊；毛发稀疏；甲下角化过度；手指屈曲挛缩。

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掌跖角化表皮松解有指拐垫的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，掌跖角化表皮松解有指拐垫的数据库代码是omim_id:614594。

掌跖角化表皮松解有指拐垫基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)