【佳学基因检测】先天性厚甲症4型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性厚甲症4型是英文Pachyonychia congenita 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性厚甲症4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做先天性厚甲症4型基因解码、基因检测?
Pachyonychia congenita(PC)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,其主要临床特征为肥厚性指甲营养不良,疼痛和高度衰弱的足底角化病,口腔白血病和各种表皮囊肿。尽管此病情先前已在临床上细分为Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型,但后来发现PC患者具有这两种类型的混合星座,导致基于基因型的PC分类(摘要) Sybert,2010; Eliason等,2012; McLean等,2011)。关于先天性厚朴的遗传异质性的讨论,见167200.Pachyonychia CongenitaGorlin等的历史分类。 (1976)提出,2个不同的综合征被归入了先天性厚朴病症(pachyonychia congenita)的名称。 PC型1,Jadassohn-Lewandowsky型,显示口腔白血病。 PC型2,Jackson-Lawler型,有出生牙和表皮样囊肿(圆柱瘤),但没有口腔粘膜白斑。角膜营养不良可能是Jackson-Lawler型的一个特征.Sith等。 (1998)指出PC型2与PC型1相比,具有贼小的口腔受累和较轻的角化病,并且多发性脂肪瘤(184500)是主要的临床特征。脂肪瘤,也称为喷发性vellus囊肿,是由皮脂腺导管上皮排列的囊性错构瘤。在13名PC 1型或2型PC患者的研究基础上,Terrinoni等。 (2001)得出结论,青春期后毛囊皮脂腺囊肿的存在是PC 2型的贼佳指标;由于缺乏囊肿,青春期前患者更难分类。虽然它们的缺失并不排除PC 2型诊断,但是出生的牙齿是2型PC的指征。临床特征:掌跖角化过度;多发性脂肪瘤。该病临床表征有:掌跖角化;多发性皮脂腺囊瘤。
佳学基因Pachyonychia congenita 4基因解码、基因检测大数据分析
Pachyonychia congenita 4致病鉴定基因解码
Pachyonychia congenita 4基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
先天性厚甲症4型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性厚甲症4型的数据库代码是omim_id:615728。
先天性厚甲症4型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)