【佳学基因检测】做眼齿指发育不良常染色体隐性基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼齿指发育不良常染色体隐性是英文Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive的中文翻译。这一疾病又叫做albinism, oculocutaneous OCA;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼齿指发育不良常染色体隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做眼齿指发育不良常染色体隐性基因解码、基因检测？

眼皮肤白化病是影响皮肤，毛发和眼睛的着色（色素沉着）的一组病症。患者通常具有非常好的皮肤和白色或浅色头发。长期的阳光照射大大增加了患有这种病症的人的皮肤损伤和皮肤癌的风险，包括侵袭性形式的称为黑素瘤的皮肤癌。眼皮肤白化病也减少眼睛的有色部分（虹膜）和眼睛后部的光敏感组织（视网膜）的色素沉着。患有这种病症的人通常具有视力问题，例如锐度降低;快速，无意识的眼球运动（眼球震颤）;并增加对光的敏感性（畏光）。研究人员已经确定了多种类型的眼皮肤白化病，是根据特定的皮肤，毛发和眼睛颜色变化以及遗传原因进行分类。 1型眼皮肤白化病的特征在于白发，非常苍白的皮肤和浅色的虹膜。2型通常没有1型严重;皮肤通常是乳白色的，并且毛发可能是浅黄色，金色或浅棕色。3型包括一种称为红斑眼皮肤白化病的白化病，其通常影响深色皮肤的人。患者具有红棕色皮肤，姜或红色头发，以及淡褐色或棕色的虹膜。3型与其他类型的眼皮肤白化病相比，通常与轻度的视觉异常相关。4型具有类似于2型的体征和症状。已经提出了该疾病的几种其它类型，每种影响一个或几个家族。

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眼皮肤白化病全世界患病率约为1/20000，影响了许多民族和地理区域的人。1型和2型是这种疾病的贼常见形式；3型和4型不太常见。2型在非洲裔美国人，一些美洲土著群体和来自撒哈拉以南非洲的人群患病率更高。 3型，特别是红斑性皮肤白化病，主要在发生在来自南部非洲的人。研究表明，在日本和韩国人群中，4型比其他地方的人患病率更高。

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眼皮肤白化病可以由几种基因的突变引起，包括TYR，OCA2，TYRP1和SLC45A2。 TYR基因的变化导致1型；OCA2基因中的突变导致2型；TYRP1突变导致3型；并且SLC45A2基因的变化导致4型。其它基因中的突变可能是该病症的其他形式潜在原因。与眼皮肤白化病相关的基因与产生黑色素有关，黑色素是给皮肤，毛发和眼睛的着色的物质。在视网膜中，黑色素也在正常视力中起作用。任何这些基因的突变破坏细胞制造黑色素的能力，减少皮肤，毛发和眼睛的色素沉着。视网膜中黑色素的缺乏导致了眼睛白化病的视觉问题。MC1R

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眼皮肤白化病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。通常，常染色体隐性病患者的亲本每个携带一个拷贝的突变基因，但他们不显示病症的体征和症状。

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼齿指发育不良常染色体隐性的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

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