【佳学基因检测】做无甲畸形基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无甲畸形是英文Anonychia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无甲畸形在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做无甲畸形基因解码、基因检测？

先天性anonychia被定义为没有指甲和脚趾甲。 Anonychia及其较温和的表型变异，hyponychia，通常作为遗传综合征的特征出现，与显着的骨骼和肢体异常相关。孤立的非综合征性先天性甲状腺炎/下丘脑是一种罕见的实体，通常伴随着常染色体隐性遗传，其表达可变，即使在给定的家族中也是如此。观察到的指甲表型范围从没有指甲区到具有缺失或基本指甲的尺寸减小的指甲区（Bruchle等人，2008总结）。这种形式的指甲紊乱在这里被称为非综合征先天性指甲紊乱-4（NDNC4）。关于其他非综合征先天性指甲紊乱的列表和遗传异质性的讨论，参见NDNC1（161050）。临床特征：常染色体隐性遗传;生长异常;甲缺如;没有指甲; B型brachydactyly;指甲发育不全/发育不全;远见同情。该病临床表征有：生长异常；无甲症；指甲缺损；B型短指（趾）；甲发育缺陷/不全；末节指关节粘连。

佳学基因Anonychia基因解码、基因检测大数据分析

Anonychia致病鉴定基因解码

Anonychia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

无甲畸形的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无甲畸形的数据库代码是omim_id:206800。

做无甲畸形基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)