【佳学基因检测】甲髌综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲髌综合征是英文nail-patella syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Fong disease；hereditary onycho-osteodysplasia；hereditary osteo-onychodysplasia；Osterreicher syndrome；pelvic horn syndrome；Turner-Kieser syndrome;指（趾）甲髌骨综合症, 骨指甲发育不全, 遗传性骨指甲发育异常, Tumer-Kister综合征, 指甲髌骨综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲髌综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做甲髌综合征基因解码、基因检测？

指甲髌骨综合征是一种以指甲、膝盖、肘和骨盆异常为特征的疾病。指甲髌骨综合征即使是同一个家系的成员，其严重程度和相关症状也会因人而异。 几乎所有的指甲髌骨综合征患者都会出现指甲异常。指甲可能缺失或发育不良、变色、裂开、成脊状或凹陷。手指甲比脚趾甲更容易受到影响，拇指甲通常是受累贼严重的。患者的甲半月是三角形而不是通常的月牙形。 指甲髌骨综合征患者通常还有涉及膝盖、肘和髋的骨骼异常。膝盖骨（髌骨）小，形状不规则或缺失，髌骨脱臼很常见。一些患者不能有效伸展手臂或转动手掌，同时保持他们的胳膊平直。肘外翻或织带异常。许多指甲髌骨综合征患者具有髂骨角。这些异常突起可以通过皮肤感觉到，但它们不引起任何症状，并且通过骨盆x射线可以检测到。髂骨角在指甲髌骨综合征患者中非常常见，很少（如果有的话）在没有该病的人中见到。 指甲髌骨综合征也可累及身体的其他部位，尤其是眼部和肾脏。患者在早期有患青光眼的风险。一些患者会发生肾脏疾病，可发展成肾衰竭。

佳学基因nail-patella syndrome基因解码、基因检测大数据分析

指甲髌骨综合征的患病率估计为五万分之一。

nail-patella syndrome致病鉴定基因解码

LMX1B基因突变导致指甲髌骨综合征（甲-髌综合征）。 LMX1B基因编码了附着（结合）DNA的特定区域并调节其他基因的活性的蛋白质。 基于这种作用，LMX1B蛋白被称为转录因子。 LMX1B蛋白似乎在四肢、肾脏和眼睛的早期胚胎发育期间特别重要。 LMX1B基因突变导致产生异常短的、非功能性蛋白质或影响蛋白质与DNA结合的能力。 尚不清楚LMX1B基因突变如何导致指甲髌骨综合征的体征和症状。

nail-patella syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

指甲髌骨综合征以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起疾病。在大多数病例中，受累者从一个受累的父代继承突变。其他病例可能由LMX1B基因中的新突变引起。这些病例发生在没有家族病史的人群中。

nail-patella syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甲髌综合征的数据库编码是omim_id:161200 hpo_id:HP:0000093 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nail-ps/；ICD编码是Q87.2

甲髌综合征基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)