【佳学基因检测】眼皮肤白化病1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼皮肤白化病1型是英文Oculocutaneous albinism type 1的中文翻译。这一疾病又叫做;OCA1，TYR引起。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止眼皮肤白化病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做眼皮肤白化病1型基因解码、基因检测？

1型眼皮肤白化病（OCA1）的特征是皮肤和毛发色素减退，以及所有类型的白化病都会发生的独特眼部变化，包括：眼球震颤;虹膜色素减少与虹膜半透明度增加;视网膜色素减少可以通过dota2雷竞技 检查观察脉络膜血管的可见异常;中心凹发育不全，视力明显降低，通常在20/100~20/400的范围内;并且在交叉点处错开视神经纤维辐射，导致斜视、立体视觉减退和改变视觉诱发电位（VEP）。 OCA1A患者有白发、白色皮肤、有效透明的虹膜，随着年龄增长也不会变深色。OCA1B患者生来具有白色或浅黄色的头发，随着年龄的增长有微小的变化，白色皮肤随着时间的推移发展出一些全身性的小色素，并且可以在特定的的光照下稍微变深，随着年龄增长，蓝色虹膜会变为绿色/淡褐色或浅棕色/黑色，但是透照缺损仍然存在。一些眼睛视力可能有20/60或更好。该病临床表征有：畏光；眼球震颤；视神经萎缩；黑素细胞痣；白化病；黄斑异常；眼部白化病；雀斑；毛发色素减退。

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Oculocutaneous albinism type 1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼皮肤白化病1型的数据库编码是omim_id:606952；ICD编码是E70.3

眼皮肤白化病1型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)