【佳学基因检测】做色素失调症基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

色素失调症是英文incontinentia pigmenti的中文翻译。这一疾病又叫做Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome；Bloch-Siemens syndrome；Bloch-Sulzberger Syndrome；IP；Incontinentia pigmenti syndrome;Bloch-Sulzberger病。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止色素失调症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做色素失调症基因解码、基因检测？

色素失调症是能够影响许多身体系统，特别是皮肤的病症。这种病症在女性中比在男性中发生得多得多。色素失调症的特征在于在整个儿童期和成年早期中发生的皮肤异常。许多受累的婴儿在出生和婴儿早期出现泡疹，其治好后也会伴随疣样皮肤生长的产生。在幼儿期，皮肤出现以漩涡图案发生的灰色或棕色斑块（色素沉着过度）。这些斑块随时间而褪色，并且具有色素失调症的成人通常在其手臂和腿上具有异常浅色皮肤的线（色素减退）。色素失调症的其它体征和症状可包括影响头皮和身体其他部分的脱发（脱发），牙齿异常（例如小牙齿或少牙），可导致视力丧失的眼睛异常，以及有线纹或凹陷的指甲和脚趾甲。大多数具有色素失调症的人具有正常的智力;然而，这种疾病可能影响大脑。相关问题可包括延迟发育或智力残疾，癫痫发作和其他神经性问题。

佳学基因incontinentia pigmenti基因解码、基因检测大数据分析

色素失调症是一种罕见疾病。在科学文献中报道了900至1200名受累者。这些个体中的大多数是女性，但是也鉴定了几十个患有色素失调症的男性。

incontinentia pigmenti致病鉴定基因解码

IKBKG基因中的突变引起色素失调症。IKBKG基因编码帮助调节核因子κ-B的蛋白质。核因子κ-B是一组相关蛋白质，其帮助保护细胞免于响应某些信号而自我破坏（经历细胞凋亡）。约80％的受累者具有从IKBKG基因中缺失一些遗传物质的突变。这种缺失可能导致产生异常小的，非功能性的IKBKG蛋白。其他具有色素失调症的人具有阻止产生任何IKBKG蛋白的突变。没有这种蛋白质，核因子κ-B不被适当地调节，细胞对触发它们自我毁灭的信号更敏感。研究人员认为，这种异常细胞死亡导致色素失调症的体征和症状。

incontinentia pigmenti基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁的显性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在女性（具有两个X染色体）中，每个细胞中的基因的两个拷贝有一个发生突变足以引起病症。一些细胞产生正常量的IKBKG蛋白，而其他细胞不产生。在产生这种蛋白质的细胞中产生的不平衡导致这种疾病的体征和症状。在男性（仅具有一个X染色体）中，大多数IKBKG突变导致IKBKG蛋白有效缺乏。在发育早期，缺乏这种蛋白质似乎是致死的，所以很少男性出生就有色素失调症。存活的男性受累者可能具有表型症状相对较轻的IKBKG突变，仅一些身体细胞发生了IKBKG突变

incontinentia pigmenti的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，色素失调症的数据库编码是omim_id:308300 hpo_id:HP:0000364 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/i-p/；ICD编码是Q82.3

做色素失调症基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)