【佳学基因检测】做局灶性皮肤发育不全基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

局灶性皮肤发育不全是英文focal dermal hypoplasia的中文翻译。这一疾病又叫做Goltz-Gorlin syndrome Goltz syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止局灶性皮肤发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做局灶性皮肤发育不全基因解码、基因检测？

局灶性皮肤发育不全是一种主要影响皮肤，骨骼，眼睛和面部的遗传性疾病。约90％的受累者是女性。男性通常比女性具有更温和的体征和症状。虽然智力通常不受影响，但一些个体具有智力残疾。局灶性皮肤发育不全的人出生时具有皮肤异常，例如非常薄的皮肤的条纹（皮肤发育不全），皮肤下面的黄色-粉红色的脂肪结节，皮肤层不存在（皮肤发育不全），皮肤表面上的静脉小簇（毛细管扩张），以及稍微更暗或更浅的皮肤的条纹。这些皮肤变化可能引起疼痛，瘙痒，刺激或导致皮肤感染。称为刺瘤的疣样生长通常在出生时不存在，但随年龄增长而发展。刺瘤通常在鼻孔，嘴唇，肛门和女性生殖器周围形成。它们还可以存在于咽喉中，特别是食道或喉中，并且可导致吞咽，呼吸或睡眠的问题。如果需要，通常可以手术去除刺瘤。受累者可能有小的，脊状的指甲和脚趾甲。头皮上的头发可能是稀疏的和脆弱的或不存在的。许多具有局灶性皮肤发育不全的个体具有手和脚的异常，包括缺少手指或脚趾（少趾），蹼状或融合的手指或脚趾（并指），缺少手指或脚趾的手或脚严重的分裂，剩余的指头融合（缺趾畸形）。 X射线可以显示改变的骨密度的条纹，称为骨病，其在局灶性皮肤发育不全的人中不引起任何症状。眼部异常在局灶性皮肤发育不全的个体中是常见的，包括小眼睛（小眼畸形），缺乏或严重发育不良的眼睛（无眼畸形），以及泪管的问题。受累者也可能具有发育不良的眼后部的光敏感组织（视网膜）或将来自眼睛的视觉信息传递到脑的神经（视神经）。视网膜和视神经的这种异常发育可导致这些结构中的间隙或裂缝，其被称为眼组织缺损。这些眼睛异常中的一些不会损害视力，而其他的眼睛异常可能导致低视力或失明。患有局灶性皮肤发育不全的人可能具有独特的面部特征。受累者通常具有尖的下巴，小耳朵，鼻孔有缺口，以及面部右侧和左侧的尺寸和形状的轻微差异（面部不对称）。这些面部特征通常非常微妙。也可以存在具有或不具有在口腔顶部中有开口（腭裂）的有开口唇部（兔唇）。一半具有局灶性皮肤发育不全的个体具有牙齿异常，特别是硬的白色物质，形成每个牙齿的保护性外层（牙釉质）。较不常见地，存在肾脏和胃肠系统的异常。肾脏可能融合在一起，这使受累者倾向于肾脏感染，但通常不引起显著的健康问题。在局灶性皮肤发育不全的人中发生的主要胃肠道异常是脐突出，其是腹部壁上的开口，其允许腹部器官通过肚脐突出。局灶性皮肤发育不全的体征和症状差异很大，尽管几乎所有受累者都有皮肤异常。

佳学基因focal dermal hypoplasia基因解码、基因检测大数据分析

局灶性皮肤发育不全似乎是一种罕见的病症，虽然其确切的患病率是未知的。

focal dermal hypoplasia致病鉴定基因解码

PORCN基因突变导致局灶性皮肤发育不全。该基因编码负责修饰其它蛋白质的蛋白质，称为Wnt蛋白质。 Wnt蛋白参与体内的化学信号传导通路，在出生前调节皮肤，骨骼和其他结构的发育.PORCN基因中的突变似乎阻止任何功能性PORCN蛋白的产生。研究人员认为，Wnt蛋白不能从没有PORCN蛋白的细胞中释放。当Wnt蛋白不能离开细胞时，它们不能参与对正常发育至关重要的化学信号传导通路。局灶性皮肤发育不全的各种体征和症状可能是由于早期发育期间的异常Wnt信号传导引起。

focal dermal hypoplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

局灶性皮肤发育不全遗传方式为X连锁显性遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上，X染色体是两个性染色体之一。在女性（具有两个X染色体）中，在每个细胞中的一对等位基因有一个发生突变就会引起病症。包含突变的PORCN基因的X染色体可以由于称为X失活的过程而被打开（活动）或关闭（非活动）。在女性胚胎发育早期，两个X染色体之一在体细胞（除卵和精细胞以外的细胞）中有效、悠久、长期、很久失活。X失活确保女性像男性一样在每个体细胞中仅具有X染色体的一个活性拷贝。通常X失活随机发生，使得每个X染色体在大约一半的身体细胞中是有活性的。有时X失

focal dermal hypoplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，局灶性皮肤发育不全的数据库编码是omim_id:305600 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/focal-dh/；ICD编码是Q82.8

做局灶性皮肤发育不全基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)