【佳学基因检测】如何做家族性寒冷自身炎症综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性寒冷自身炎症综合征是英文familial cold autoinflammatory syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性寒冷自身炎症综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做家族性寒冷自身炎症综合征基因解码、基因检测？

家族性冷自身炎症综合征是一种在暴露于低温后引起发烧，皮疹和关节疼痛的病症。这些事件通常在婴儿期开始并且在整个生命中发生。患有这种病症的人通常在冷暴露一小时或更长时间后会出现症状，尽管在某些人中只需要几分钟的暴露。冷暴露后症状可能会延迟几个小时。剧集平均持续12小时，但可能持续长达3天。在患有家族性感冒自身炎症综合征的人群中，发作期间出现的贼常见症状是发痒或灼热的皮疹。皮疹通常从面部或四肢开始，并扩散到身体的其他部位。偶尔可能会发生四肢肿胀。除了皮疹外，发作的特征还有发烧，发冷和关节疼痛，贼常见的是影响手，膝盖和脚踝。在这种疾病的发作期间，也可能发生白人发红（结膜炎），出汗，嗜睡，头痛，口渴和恶心。该病临床表征有：感音神经性耳聋；阵发性发热；阵发性腹痛；关节疼痛；肌痛。

佳学基因familial cold autoinflammatory syndrome基因解码、基因检测大数据分析

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常染色体显性遗传病

familial cold autoinflammatory syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性寒冷自身炎症综合征的数据库编码是omim_id:611762；ICD编码是

如何做家族性寒冷自身炎症综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)