【佳学基因检测】做表皮松解性掌跖角化病基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

表皮松解性掌跖角化病是英文Epidermolytic palmoplantar keratoderma的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止表皮松解性掌跖角化病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做表皮松解性掌跖角化病基因解码、基因检测？

掌跖角化病（PPK）是一种常见的遗传性皮肤病，其特征是手掌和足底表面有明显的角化过度（Hennies等，1995）。根据手掌和足底角化过度的模式，PPK被分为弥漫性，局灶性和点状形式（Lucker等，1994）。弥漫性PPK在出生时或之后不久发展，涉及整个手掌和鞋底，在红斑边界处有明显的截止;在掌侧皮肤外没有病变，特别是没有滤泡或口腔病变。相反，局灶性PPK是一种迟发型，其中局灶性角化过度病变响应机械创伤而发展;一个重要的区别特征是在其他身体部位存在病变，例如口腔和滤泡性角化过度（Stevens等，1996）。 Palmoplantar角化病可以进一步细分为表皮水解和非表皮分解PPK（Risk等，1994）。掌跖角化病的遗传异质性非皮肤松解症掌跖角化病（NEPPK; 600962）是由KRT1基因突变引起的。 NEPPK的一种焦点形式（FNEPPK1; 613000）是由KRT16基因突变引起的（148067）。另一种焦点形式FNEPPK2（616400）是由TRPV3基因突变引起的（607066）; TRPV3中的突变也可引起Olmsted综合征（OLMS; 614594），这是一种严重的致残形式的PPK。扩散型Bothnian形式的NEPPK（PPKB; 600231）是由AQP5基因突变引起的（600442）。长岛型非剥脱性弥散性PPK（PPKN; 615598）是由SERPINB7基因突变引起的（603357）。表皮性角化过度角化的一般形式（EHK; 113800），也称为大疱性先天性鱼鳞状红皮病（BCIE），是由突变引起的。在角蛋白基因KRT1和KRT10（148080）中。关于点状PPK的讨论，见148600;关于条纹PPK的讨论，见148700.临床特征：湿疹;掌跖角化过度;多汗症;湿疹性皮炎;弥漫性掌跖角化病;局限性表皮松解性角化过度;疣。该病临床表征有：湿疹；掌跖角化；多汗症；湿疹样皮炎；遗传性掌跖角化病、掌跖胼胝病、掌跖角质瘤、Thost-Unna综合征；局部表皮松解伴角化过度；瘊子。

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Epidermolytic palmoplantar keratoderma的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，表皮松解性掌跖角化病的数据库编码是omim_id:144200；ICD编码是Q82.8

做表皮松解性掌跖角化病基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)