【佳学基因检测】致死性皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

致死性皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症是英文Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致死性皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做致死性皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症基因解码、基因检测？

大疱性表皮松解症（EB）是一种遗传性基因导致的疾病，由机械创伤引起的水疱形成为特征。它有三个主要亚组，单纯型，交界型和营养不良型。EB包含超过20种基因和临床上不同的亚型。 大疱性表皮松解症-inversa型（DEB-I）是一种罕见的大疱性表皮松解症，表现为常染色体隐性遗传，其特征是在弯曲部位形成疱疹和糜烂，常常影响口腔和食管粘膜。 新生儿出现皮疹，在儿童早期患有萎缩性瘢痕。 在成人期间很少见到DEB-I，文献中只有少数病例报道。

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致死性皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，致死性皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

致死性皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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