【佳学基因检测】大疱性表皮松解症一般型伴疤痕和脱发基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

大疱性表皮松解症一般型伴疤痕和脱发是英文Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止大疱性表皮松解症一般型伴疤痕和脱发在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做大疱性表皮松解症一般型伴疤痕和脱发基因解码、基因检测？

有证据表明具有瘢痕形成和脱发（EBSSH）的全身性大疱性表皮松解症是由染色体3q27上的KLHL24基因（611295）中的杂合突变引起的。Lin等 （2016）报道了3例汉族无亲缘关系的患有大疱性表皮松解症的患者。出生时，所有先证者都表现出大面积的皮肤剥脱，腹部和四肢再次出现轻度萎缩。机械诱导的水疱和糜烂反复出现，其中大多数自发愈合，伴有低色素沉着或色素沉着过度而没有粟粒疹。 3例患者均有轻度瘙痒，口腔粘膜轻度受累，脚趾甲营养不良。 1名成年患者头皮脱落，皮肤脆弱性随年龄增长而改善：25岁女性无自发性水疱，2名6岁和7岁男孩身体状况良好，偶尔发育机械应力部位出现水泡。该女子有一个受影响的女儿，由于大面积皮肤剥脱和继发感染，很快在出生后死亡。患者皮肤样品中胶原蛋白XVII（COL17A1; 113811）和desmoplakin（桥粒斑蛋白，DSP; 125647）的免疫荧光染色显示表皮内分裂在半桥粒上方。透射电子显微镜显示基底角质形成细胞破坏和细胞溶解，病变延伸通过细胞质的亚核区域。与对照样品相比，基底角质形成细胞中的中间丝被破坏并且密度显着降低。用泛角蛋白抗体进行的免疫荧光染色显示患者皮肤中基底角质形成细胞中角蛋白的量减少，而上基底层中角蛋白的丰度以及皮肤分化标记保持不变。该病临床表征有：趾甲营养不良。

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大疱性表皮松解症一般型伴疤痕和脱发的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，大疱性表皮松解症一般型伴疤痕和脱发的数据库代码是omim_id:617294。

大疱性表皮松解症一般型伴疤痕和脱发基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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