【佳学基因检测】做大疱性表皮松解症Cockayne-Touraine型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

大疱性表皮松解症Cockayne-Touraine型是英文Epidermolysis bullosa simplex, Cockayne-Touraine type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止大疱性表皮松解症Cockayne-Touraine型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做大疱性表皮松解症Cockayne-Touraine型基因解码、基因检测？

大疱性表皮松解症（EBS）的特征在于皮肤的脆弱性（在一些情况下为粘膜上皮），其导致由很少或没有创伤引起的非瘢痕性水疱。目前大疱性表皮松解症（EB）的分类包括EBS的两种主要类型和12种次要亚型;所有这些都在超微结构水平上具有在真皮 - 表皮连接处上方起泡的共同特征。 EBS的四种最常见的亚型是GeneReview的重点：EBS，本地化（EBS-loc;以前称为Weber-Cockayne类型）。 EBS，Dowling-Meara型（EBS-DM）。 EBS，其他广义（EBS，gen-nonDM;以前称为Koebner类型）。 EBS-斑驳色素沉着（EBS-MP）。这些亚型的表型范围从手和脚的相对温和的起泡到更普遍的起泡，这可能是致命的。在EBS-loc中，出生时很少出现水疱或水疱，并且大约18个月时可能会出现在膝盖和小腿上的匍匐或脚部。一些人在青春期或成年早期表现出疾病。水疱通常局限于手和脚，但如果创伤很重要，可以在任何地方发生。在EBS，基因非DM中，水疱可能在出生时存在或在出生后的最初几个月内发展。参与比EBS-loc更广泛，但通常比EBS-DM更温和。在EBS-MP中，皮肤脆弱在出生时是明显的，临床上与EBS-DM无法区分;随着时间的推移，在躯干和四肢上出现渐进的棕色色素沉着，并伴有色素减退的斑点，成年后色素沉着消失。可能发生局灶性手掌和足底角化过度。在EBS-DM中，发病通常在出生时;家庭内部和家庭之间的严重程度差别很大。广泛和严重的水疱和/或多个小水疱团块是典型的并且出血性水疱是常见的。改善发生在童年中期到晚期。 EBS-DM似乎在一些人的温暖中有所改善。手掌和足底的进行性角化过度始于儿童时期，并且可能是受影响的个体在成年生活中的主要抱怨。指甲营养不良和粟粒疹很常见。可能发生过度色素沉着和色素减退。粘膜参与EBS-DM可能会干扰喂养。起泡可能严重到足以导致新生儿或婴儿死亡。临床特征：角化过度;多汗症;米利亚; Palmoplantar起泡。该病临床表征有：角化过度；多汗症；粟丘疹；掌跖起泡。

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大疱性表皮松解症Cockayne-Touraine型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，大疱性表皮松解症Cockayne-Touraine型的数据库代码是omim_id:131800。

做大疱性表皮松解症Cockayne-Touraine型基因解码、基因检测需要多少钱？

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