【佳学基因检测】做Kahrizi综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Kahrizi综合征是英文Kahrizi syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;Kahrizi综合征; Autosomal Recessive Mental Retardation Cataract Coloboma and Kyphosis; Khrz。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Kahrizi综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做Kahrizi综合征基因解码、基因检测？

Kahrizi综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为精神发育迟滞，白内障，coloboma，脊柱后凸和粗面部特征（Kahrizi等人，2009年总结）。参见先天性糖基化Iq型疾病（CDG1Q; 612379），等位基因具有重叠特征的疾病。临床特征：常染色体隐性遗传;球茎鼻子;白内障;缺损;虹膜疣;电机延迟;胸椎后凸畸形;毛细血管瘤;智力残疾，进步;厚厚的朱红色边框。该病临床表征有：蒜头鼻；白内障；缺损；虹膜缺损；运动延迟；胸椎后凸；毛细血管瘤；进行性智力残疾；厚嘴唇。

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Kahrizi syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Kahrizi syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Kahrizi综合征的数据库编码是omim_id:612713；ICD编码是

做Kahrizi综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)