【佳学基因检测】多线粒体功能障碍综合征2型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多线粒体功能障碍综合征2型是英文Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多线粒体功能障碍综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做多线粒体功能障碍综合征2型基因解码、基因检测？

多线粒体功能障碍综合征的特征在于称为线粒体的细胞结构的损伤，线粒体是细胞的能量产生中心。虽然某些线粒体疾病是由单个能量产生阶段的损伤引起的，但具有多个线粒体功能障碍综合征的个体具有减少超过一个阶段的功能。这种严重疾病的症状和体征在生命早期开始，受影响的个体通常不会过上婴儿期。受影响的婴儿通常患有严重的脑功能障碍（脑病），这可能导致肌肉张力减弱（肌张力减退），癫痫发作以及精神和运动能力的延迟发展（精神运动延迟）。这些婴儿通常难以以预期的速度增长和增加体重（未能茁壮成长）。大多数受影响的婴儿体内积聚了一种叫做乳酸的化学物质（乳酸性酸中毒），这可能危及生命。它们还可能在血液中具有高水平的称为甘氨酸（高甘氨酸血症）或升高的糖水平（高血糖症）的分子。一些患有多种线粒体功能障碍综合征的婴儿在连接肺部的血管中有高血压（肺动脉高压）或心肌减弱（心肌病）。临床特征：常染色体隐性遗传;昏睡;肌肉无力;扩张型心肌病;呕吐;肝肿大;呼吸衰竭;乳酸性酸中毒;癫痫性脑病。该病临床表征有：嗜睡；肌无力；扩张型心肌病；呕吐；肝脏肿大；呼吸衰竭；乳酸酸中毒；癫痫性脑病。

佳学基因Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2基因解码、基因检测大数据分析

Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2致病鉴定基因解码

Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

多线粒体功能障碍综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多线粒体功能障碍综合征2型的数据库代码是omim_id:614299。

多线粒体功能障碍综合征2型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)