【佳学基因检测】怎么做ALG1-先天性糖基化障碍基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

ALG1-先天性糖基化障碍是英文ALG1-congenital disorder of glycosylation的中文翻译。这一疾病又叫做ALG1-CDG；carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik；CDG1K；CDGIk；congenital disorder of glycosylation type 1K；mannosyltransferase 1 deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ALG1-先天性糖基化障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做ALG1-先天性糖基化障碍基因解码、基因检测？

ALG1先天性糖基化障碍（ALG1-CDG，也称为Ik型先天性糖基化障碍）是一种通常在婴儿期发病的具有不同体征和症状的遗传性障碍，并且可以影响几种身体系统。ALG1-CDG的个体通常具有智力残疾，发育迟缓和肌张力弱（张力低下）。许多患者可能有难以治疗的癫痫发作。患有ALG1-CDG的个体也可能具有运动问题，例如不自主的节律性震颤或运动和平衡的困难（共济失调）。患有ALG1-CDG的人常常具有血液凝固的问题，这可导致异常凝血或出血事件。另外，患者可能产生异常低水平的称为抗体（或免疫球蛋白）的蛋白质，特别是免疫球蛋白G（IgG）。抗体有助于保护身体免受外来颗粒和细菌的感染。抗体的减少可能使患者难以抗击感染。一些患有ALG1-CDG的人具有身体异常，例如小头部（小头）;不寻常的面部特征; 称为挛缩的关节畸形;细长的手指和脚趾（蜘蛛脚样指）;或在手指和脚趾的先进不寻常的肉质垫。患有这种病症的人可能发生的眼睛问题包括不指向同一方向的眼睛（斜视）或不自主的眼睛运动（眼球震颤）。极少地，患者发展视力丧失。在ALG1-CDG的人中发生的常见异常包括呼吸问题，其手臂和腿的感觉减少（周围神经病变），肿胀（水肿）和胃肠道问题。ALG1-CDG的体征和症状通常是严重的，患者仅存活到婴儿期或儿童期。然而，一些患有这种病症的人受到更轻地影响，并生存到成年。

佳学基因ALG1-congenital disorder of glycosylation基因解码、基因检测大数据分析

ALG1-CDG似乎是一种罕见的疾病;在科学文献中仅报道了少于30个患者。

ALG1-congenital disorder of glycosylation致病鉴定基因解码

ALG1基因突变导致ALG1-CDG。该基因编码了涉及糖基化过程的酶。在该过程中，复杂的糖分子（寡糖）链被添加到蛋白质和脂肪（脂质）。糖基化修饰蛋白质和脂质，使得它们可以充分地发挥其功能。从ALG1基因产生的酶在糖链形成的特定步骤将甘露糖转移至生长中的寡糖。一旦正确数量的糖分子连接在一起，寡糖附着于蛋白质或脂质.ALG1基因突变导致产生活性降低的异常酶。功能差的酶不能有效地将甘露糖添加至糖链，并且所得寡糖经常是不有效的。虽然短的寡糖可以转移到蛋白质和脂肪，但是该方法不如全长寡糖那样有效。 ALG1-CDG

ALG1-congenital disorder of glycosylation基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

ALG1-先天性糖基化障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，ALG1-先天性糖基化障碍的数据库代码是omim_id:607143 ；hpo_id:HP:0000007。

怎么做ALG1-先天性糖基化障碍基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)