【佳学基因检测】家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症是英文familial lipoprotein lipase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Burger-Grutz syndrome endogenous hypertriglyceridaemia familial fat-induced hypertriglyceridemia familial hyperchylomicronemia familial LPL deficiency hyperlipoproteinemia type I hyperlipoproteinemia type Ia lipase D deficiency LIPD deficiency lipoprotein;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症基因解码、基因检测？

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症是破坏体内脂肪正常分解的遗传性病症，导致某些种类脂肪的增加。具有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的人中有四分之一通常在10岁之前出现体征和症状。这种病症的先进症状通常是腹痛，程度可以从轻度至严重。腹痛通常是由于胰腺炎症（胰腺炎）。这些胰腺炎发作开始为突然（急性）发作。如果不治疗，胰腺炎可以发展成可以损伤胰腺的慢性病症，并且在罕见的情况下，是危及生命的。受累者还可以具有增大的肝脏和脾脏（肝脾肿大）。身体中脂肪的水平越高，肝脏和脾脏变得越大。随着脂肪水平升高，称为巨噬细胞的某些白细胞摄取过多的脂肪，试图从血液中除去脂肪。摄取脂肪后，巨噬细胞移动到肝脏和脾脏，其中脂肪细胞积累。大约一半的具有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的个体形成称为喷发性黄瘤的皮肤下小的黄色脂肪沉积。这些脂肪沉积物贼常见于躯干，臀部，膝盖和手臂。爆发性黄瘤比较小（直径约1毫米），但个体黄瘤可聚集在一起形成更大的斑块。它们通常不会疼痛，除非暴露于重复的摩擦或磨损。当脂肪摄入增加和水平上升时，爆发性黄瘤开始出现;当脂肪摄入减慢和水平降低时，沉积物消失。具有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的人的血液由于其高脂肪含量可以具有乳状外观。当脂肪水平在具有这种病症的人中非常高时，脂肪可在在眼睛背部（视网膜）的组织中的血管中积累。被检测为脂血症视网膜炎，脂肪积累使该组织呈浅粉红色的外观。这种脂肪蓄积不影响视力，并且一旦来自饮食的脂肪减少并且身体中的水平降低就会消失。在具有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的人中，脂肪水平增加还可以引起神经学特征，例如抑郁，记忆丧失和轻度智力下降（痴呆）。当膳食脂肪水平正常化时，这些问题得到补救。

佳学基因familial lipoprotein lipase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

这种病症在全世界约每百万人中有一人。 它在加拿大魁北克省的某些地区更常见。

familial lipoprotein lipase deficiency致病鉴定基因解码

LPL基因中的突变引起家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症。 LPL基因编码脂蛋白脂肪酶，其主要存在于在肌肉和脂肪（脂肪）组织内的微小血管（毛细血管）的细胞表面上。这种酶有助于分解甘油三酯，其被称为脂蛋白的分子携带。引起家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的突变导致脂蛋白脂肪酶活性的降低或消除，其阻止酶有效地分解甘油三酯。 结果，附着于脂蛋白的甘油三酯在血液和组织中累积，导致家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的体征和症状。

familial lipoprotein lipase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的亲本各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。研究者推测如果受累者的家族成员在一个拷贝的LPL中具有突变基因，他们可能在血液中脂肪水平轻度增加，这可能增加他们的健康问题的风险，例如心脏病或糖尿病。然而，研究没有清楚地表明这些人是否比一般人群中的个体更容易产生这些健康问题。

familial lipoprotein lipase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症的数据库编码是omim_id:238600 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpl/；ICD编码是E78.3

家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)