【佳学基因检测】做假性炎症性眼底营养不良基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

假性炎症性眼底营养不良是英文Pseudoinflammatory fundus dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止假性炎症性眼底营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做假性炎症性眼底营养不良基因解码、基因检测？

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种遗传性疾病，其机体对甲状旁腺激素无反应。甲状旁腺功能减退症的相关症状是机体不能产生足够的甲状旁腺激素。原因甲状旁腺产生甲状旁腺激素（PTH）。 PTH有助于控制血液和骨骼中的钙，磷和维生素D水平。如果您有PHP，您的身体也会产生适量的PTH，但对其效果“抵抗”。这导致低血钙水平和高血磷水平.PHP由异常基因引起。有不同类型的PHP。所有的形式都很少见。 Ia型以常染色体显性方式遗传。它也被称为奥尔布赖特遗传性骨营养不良症。这种情况导致身材矮小，圆脸，肥胖，骨头发育迟缓和短暂。 Ib型仅在肾中涉及对PTH的抗性。关于Ib型，其血液中的钙含量低，但没有Albright遗传性骨营养不良症状。 II型还涉及低血钙和高血磷水平。这种形式的患者不具备Ia类患者共同的身体特征。致病的基因变异是未知的。该病临床表征有：性腺机能低下；脸颊丰满；圆脸；短颈；白内障；眼球震颤；甲状腺功能减退症；假性甲状旁腺功能减退症；骨质疏松；短指畸形综合征；肥胖；基底节钙化；低钙血症；高磷血症。

佳学基因Pseudoinflammatory fundus dystrophy基因解码、基因检测大数据分析

Pseudoinflammatory fundus dystrophy致病鉴定基因解码

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常染色体显性

假性炎症性眼底营养不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，假性炎症性眼底营养不良的数据库代码是omim_id:612462。

做假性炎症性眼底营养不良基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)