【佳学基因检测】迪克（Miller-Dieker）综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

迪克（Miller-Dieker）综合征是英文Miller-Dieker syndrome-米勒的中文翻译。这一疾病又叫做Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis；Genee-Wiedemann syndrome；postaxial acrofacial dysostosis (POADS);。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止迪克（Miller-Dieker）综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做迪克（Miller-Dieker）综合征基因解码、基因检测？

米勒综合征是一种罕见疾病，主要影响面部和四肢的发育。该病的严重程度在患病人群中有所不同。 患有米勒综合症的儿童在出生时颧骨发育不全，小颌畸形。患者往往腭裂、唇裂或两者兼有。这些异常可频繁引起患婴的进食问题。由小颌造成的气道受限，可引起呼吸问题，危及生命。米勒综合征患者的眼睛向下倾斜，眼睑外翻，下眼睑凹口被称为眼睑缺损。许多患者耳小，呈杯状，因中耳缺陷导致的听力受损（传导性耳聋）。该病的另一特征是患者有额外的乳头。米勒综合征并不影响智力，在交谈中，患者说话虽有延迟，但这是由听力障碍造成的。 米勒综合征患者的手臂和腿存在各种骨骼异常。贼常见的问题是无第五根手指（小指）和脚趾。患者可能有并指或并趾，手或脚部皮肤呈网状，前臂和小腿骨骼形成异常。米勒综合征患者存在其它骨骼缺陷，如肋骨或脊柱缺陷。 患者中少见心脏，肾脏，生殖器或胃肠道异常。

佳学基因Miller-Dieker syndrome-米勒基因解码、基因检测大数据分析

米勒综合征是一种罕见病;估计在新生儿中的发病率不到1/1,000,000。医学文献中报道了至少30例。

Miller-Dieker syndrome-米勒致病鉴定基因解码

DHODH基因突变导致米勒综合征。该基因编码了二氢乳清酸脱氢酶。该酶参与产生嘧啶，嘧啶是DNA、RNA和用作细胞中的能量源的分子例如ATP和GTP的构建分子。二氢乳清酸脱氢酶将二氢乳清酸分子转化为乳清酸。随后，其它酶修饰乳清酸以产生嘧啶。米勒综合征破坏称为先进和第二咽弓的结构的发育。咽弓是五个配对结构，在胚胎发育期间在头部和颈部的每一侧上形成。这些结构发展成骨骼，皮肤，神经和头部和颈部的肌肉。先进和第二咽弓发育成颌、用于咀嚼和面部表情的神经和肌肉、中耳中的骨和外耳。不清楚DHODH基因突变究竟如何导致米勒

Miller-Dieker syndrome-米勒基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

迪克（Miller-Dieker）综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，迪克（Miller-Dieker）综合征的数据库代码是omim_id:263750 hpo_id:HP:0000007。

迪克（Miller-Dieker）综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)