【佳学基因检测】什么人要做卡尔曼综合征2型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
卡尔曼综合征2型是英文Kallmann syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卡尔曼综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。
什么样的人应当做卡尔曼综合征2型基因解码、基因检测？
分离的促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏症（IGD）的特征在于性腺功能减退症中促性腺激素LH（促黄体激素）和FSH（促卵泡激素）的血清浓度不合适。 IGD与大约40％受影响个体的正常嗅觉（正常IGD）和嗅觉受损（Kallmann综合征[KS]）相关，约为60％。 IGD在婴儿期，青春期或成年期首先可见。患有先天性（即出生时）IGD的婴儿通常患有小阴茎和隐睾症。患有IGD的青少年和成年人在体格检查中具有性腺机能减退和性成熟不有效的临床证据。患有IGD的成年男性倾向于具有青春期前的睾丸体积（即<4mL），没有第二性征（例如，面部和腋毛生长，声音加深），肌肉质量减少，性欲减退，勃起功能障碍和不育。成年女性很少或没有乳房发育和原发性闭经。虽然骨骼成熟延迟，但线性生长的速度通常是正常的，除了没有明显的青春期生长突增。临床特征：隐睾症; Hogogonadotrophic性腺功能减退症;阴茎;腭裂; Choanal闭锁;嗅觉丧失;虹膜疣;原发性闭经;骨质疏松;不有效外显率;促性腺激素缺乏症;阴茎发育不全;五指;心血管系统形态异常;手指临床上。该病临床表征有：隐睾；低促性腺素性功能减退症；小阴茎；腭裂；鼻后孔闭锁；嗅觉丧失；虹膜缺损；原发性闭经；骨质疏松；促性腺激素缺乏症；阴茎发育不良；指（趾）内弯；先天性指内屈。
佳学基因Kallmann syndrome 2基因解码、基因检测大数据分析
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卡尔曼综合征2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，卡尔曼综合征2型的数据库代码是omim_id:147950。
