【佳学基因检测】家族性高胆脂醇血症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性高胆脂醇血症是英文Familial hypercholesterolemias的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性高胆脂醇血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做家族性高胆脂醇血症基因解码、基因检测？

这种形式的醛固酮增多症的特征在于继发于大量肾上腺盐皮质激素产生的高血压。与糖皮质激素可治疗的醛固酮增多症（GRA或FH I; 103900）患者一样，患有FH III的患者存在儿童期高血压，醛固酮水平升高，以及高水平的杂合类固醇18-氧代皮质醇和18-羟基皮质醇。然而，FH III的高血压和醛固酮增多症并未通过给予外源性糖皮质激素而逆转，患者需要肾上腺切除术来控制高血压（Geller等，2008）。评论Mulatero等。 （2013）回顾了KCNJ5在肾上腺病理生理学中的作用，并概述了散发性和家族性原发性醛固酮增多症患者KCNJ5突变引起的临床和生化表型。作者指出，FH III的患病率似乎是7％的家族性醛固酮增多症患者和0.3％的原发性醛固酮增多症患者。此外，他们还指出，在产生醛固酮的肾上腺腺瘤（APAs）中报告的KCNJ5突变的总患病率为40％。临床特征：多尿;高血压;代谢性酸中毒;烦渴;低钾血症;循环肾素水平降低;肾上腺增生。该病临床表征有：多尿；高血压；代谢性酸中毒；烦渴；低钾血症；血肾素水平降低；肾上腺增生。

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家族性高胆脂醇血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性高胆脂醇血症的数据库代码是omim_id:613677。

家族性高胆脂醇血症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)