【佳学基因检测】做雌激素抵抗基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

雌激素抵抗是英文Estrogen resistance的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止雌激素抵抗在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做雌激素抵抗基因解码、基因检测？

来自该实验室的先前报道（Reese，JC和Katzenellenbogen，BS（1991）J.Biol.Chem.266,10880-10887）鉴定了雌激素受体（ER）突变体，其对野生型具有与雌二醇类似的结合亲和力ER，但在反式激活研究中显示雌二醇的剂量 - 反应性变化。在这项研究中，我们利用激素结合，DNA结合和基因转移实验来进一步表征这种突变体，该突变体在受体的激素结合域中的氨基酸447处含有丙氨酸取代半胱氨酸。激素结合研究表明C447A受体是一种温度敏感性突变体，其不稳定性仅在高温下才明显，并且该配体可以稳定突变体受体。蛋白质印迹分析揭示，激素结合的温度敏感性丧失不归因于受体蛋白的降解，而是受体激素结合能力的失活。除了C447A突变体的激素结合能力的损失之外，该突变体显示受体的DNA结合能力对温度敏感的损失。突变体和野生型受体的反式激活图表明，在更多的环境温度下，用增加浓度的雌二醇培养转染的细胞使突变体受体的剂量 - 反应曲线左移，收敛于野生型曲线。因此，这些反式激活研究揭示了在细胞中观察到的这种突变体的剂量 - 反应性变化反映了可以在体外证明的C447A突变体的激素结合和DNA相互作用的测量的不稳定性。此外，这种对温度敏感的ER突变体的兴趣在于其DNA结合现在是配体依赖性的，结果是转录激活现在平行受配体的受体占据，其类似于其他类固醇激素受体。

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雌激素抵抗的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，雌激素抵抗的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做雌激素抵抗基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)