【佳学基因检测】做CIPA基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CIPA是英文congenital insensitivity to pain with anhidrosis的中文翻译。这一疾病又叫做CH ；CHT ；congenital myxedema ；cretinism;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CIPA在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做CIPA基因解码、基因检测？

先天性甲状腺功能减退的特征是甲状腺功能部分或全部丧失，具有先天性。甲状腺是颈部底部的一个蝴蝶状组织。它合成含碘激素，该激素在调节生长，大脑发育，代谢速率方面发挥重要作用。先天性甲状腺功能减退患者的含碘激素水平比常人低。当甲状腺发育或功能不全时，就会发生先天性甲状腺功能减退。在80至85％的病例中，患者患有甲状腺发育不全、位置异常甚至无甲状腺。这些病症被定义为甲状腺发育不全。在余下的情况中，患者具有正常大小或较大的甲状腺，但甲状腺激素仍产生不足。激素合成过程中的一个步骤受到阻碍，以上大部分症状就会产生。我们把这些情况归类为甲状腺内分泌机能障碍。甲状腺激素产量不足或缺乏是由生产过程中刺激受损造成的，这些刺激源于脑下垂体，虽然刺激物本身的生成没有受到影响，这些病症被归为垂体甲状腺功能减退。 先天性甲状腺功能减退的症状是由甲状腺激素不足造成的。患婴无明显症状，但也有一些患婴不爱动，睡眠比正常婴儿多。它们可能进食困难、便秘。如果不治疗，先天性甲状腺功能减退可导致智力残疾和生长缓慢。在美国和其它许多国家，所有的医院都要对新生儿进行先天性甲状腺功能减退症的检测。如果治疗开始于出生后前两周，婴儿通常发育正常。 先天性甲状腺功能减退，也可影响身体的其它器官和组织，这些病症被描述为综合征。甲状腺功能减退综合征常见的形式包括Pendred综合症，Bamforth-Lazarus综合征和脑-肺-甲状腺(brain-lung-thyroid)综合征。

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先天性甲状腺功能减退症估计影响约1/4000至1/2000的新生儿。由于某些原因，先天性甲状腺功能减退症的受累女性是男性的两倍多。

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先天性甲状腺功能减退可由多种因素引起，其中只有一些是遗传性的。贼常见的原因是母亲和受累婴儿的饮食中缺少碘。碘对于甲状腺激素的产生是必需的。遗传原因占先天性甲状腺功能减退症的约15％至20％。常见的先天性甲状腺功能减退、甲状腺发育不全的原因通常是未知的。研究表明，2％至5％的病例是遗传的。这种病症涉及两个基因——PAX8和TSHR。这些基因在甲状腺的适当生长和发育中起作用。这些基因的突变阻止或破坏腺体的正常发育。异常或缺失的腺体不能产生正常量的甲状腺激素。参与产生甲状腺激素的几种基因突变引起甲状腺功能异常。

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大多数先天性甲状腺功能减退的病例是散发性的，这意味着他们发生在没有家族病史的病人身上。当遗传时，病症通常具有常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中的基因的两个拷贝都有突变。通常，常染色体隐性病患者的亲本各携带一个拷贝的突变基因，但他们不显示病症的体征和症状。当先天性甲状腺功能减退是由PAX8基因突变或TSHR中的某些突变引起的或DUOX2基因，该疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在其中一些病例中，受累者从一个受累亲本遗传突变。其他病例由在生殖细胞（卵或精子）形

CIPA的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CIPA的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做CIPA基因解码、基因检测方便吗？

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