【佳学基因检测】可的松还原酶缺乏症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

可的松还原酶缺乏症2型是英文Cortisone reductase deficiency 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止可的松还原酶缺乏症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做可的松还原酶缺乏症2型基因解码、基因检测？

可的松还原酶缺乏症（CRD）是由于无法通过11-β-羟基类固醇脱氢酶（HSD11B1; 600713）从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇所致。 11-β-HSD的氧化还原酶活性需要在内质网内的NADPH-再生酶己糖-6-磷酸脱氢酶（H6PD; 138090）。缺乏皮质醇再生刺激ACTH介导的肾上腺雄激素过多症，男性在早期生活中表现为早熟的假性青春期，女性在中年出现多毛症，月经稀发和不孕症。生物化学上，CRD通过尿皮质醇和可的松代谢物的评估来诊断，并且包括测量四氢皮质醇（THF）加上5-α-THF /四氢可的松（THE）比率，其在CRD患者中通常小于0.1（参考范围，0.7） 1.2）（Lavery等人，2008年摘要）。可的松还原酶缺乏的遗传异质性CORRD2（614662）是由染色体1q32-q41上HSD11B1基因（600713）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;不孕不育;月经稀发;多毛症;粉刺;肥胖。该病临床表征有：不孕不育；月经稀少症；女性多毛症；青春痘；肥胖。

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可的松还原酶缺乏症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，可的松还原酶缺乏症2型的数据库代码是omim_id:604931。

可的松还原酶缺乏症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)