【佳学基因检测】需要多长时间可以拿可的松还原酶缺乏症1型基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

可的松还原酶缺乏症1型是英文Cortisone reductase deficiency 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止可的松还原酶缺乏症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做可的松还原酶缺乏症1型基因解码、基因检测？

CMO II型缺乏症是由醛固酮生物合成的贼终生化步骤中的缺陷引起的常染色体隐性遗传病，18-羟基皮质酮（18-OHB）对醛固酮的18-羟基化。这种酶缺陷导致醛固酮和盐消耗减少，与18-OHB与醛固酮的血清比率增加有关。在CMO II缺乏症中，醛固酮可以是低的或正常的，但是以18-OHB的分泌增加为代价。这些患者皮质酮与18-OHB的比例较低（Portrat-Doyen等，1998）.CYP11B2基因产物也催化醛固酮生物合成的早期步骤：皮质酮18-羟基化为18-OHB。酶促步骤的缺陷导致CMO I型缺陷（204300），一种具有重叠表型但具有不同生化特征的等位基因病症。在CMO I缺乏症中，醛固酮是不可检测的，而其直接前体18-OHB是低或正常的（Portrat-Doyen等，1998）。临床特征：常染色体隐性遗传;体位性低血压;脱水;高钾血症;低钠血症;新生儿发病;醛固酮减少症。该病临床表征有：体位性低血压；脱水；高钾血症；低钠血症；醛固酮减少症。

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常染色体隐性遗传病

可的松还原酶缺乏症1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，可的松还原酶缺乏症1型的数据库代码是omim_id:610600。

需要多长时间可以拿可的松还原酶缺乏症1型基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)