【佳学基因检测】做窒息性胸部营养不良5型基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

窒息性胸部营养不良5型基因检测对英文名称为Asphyxiating thoracic dystrophy 5的基因测序分析及解码。这一疾病又叫做SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY; SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITHOUT POLYDACTYLY。窒息性胸部营养不良5型基因检测项目，又叫做短肋骨发育不良 5型伴或不伴多指致病基因鉴定基因检测、短肋骨胸廓发育不良 5型无多指辅助诊断基因检测。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止窒息性胸部营养不良5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病、骨科疾病。

什么样的人应当做窒息性胸部营养不良5型基因解码、基因检测？

伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 (SRTD) 是指一组常染色体隐性遗传性纤毛骨病，其特征是胸廓狭窄、肋骨短、管状骨缩短和髋臼顶呈“三叉戟”外观。 SRTD 包括 Ellis-van Creveld 综合征 (EVC) 和先前指定为 Jeune 综合征或窒息性胸廓营养不良 (ATD)、短肋多指综合征 (SRPS) 和 Mainzer-Saldino 综合征 (MZSDS) 的疾病。 多指畸形存在多种多样，并且在各种形式的 SRTD 中存在表型重叠，其因内脏畸形和干骺端外观而异。 非骨骼受累可能包括唇裂/腭裂以及主要器官的异常，例如大脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏、胰腺、肠道和生殖器。 由于继发于严重受限的胸廓的呼吸功能不全，某些形式的 SRTD 在新生儿期是致命的，而其他形式则与生命相容。 与颅外胚层发育不良（Sensenbrenner 综合征）存在表型重叠。基因解码基因检测收录一位患有 Jeune 综合征和 WRD19 基因突变的 22 岁河南女性，她的父母健康且没有血缘关系，并且有一个健康的弟弟妹妹。 1 岁时，她被评估为生长障碍、胸型异常和四肢短小。 骨骼 X 光片显示胸部小而窄，手指短指，骨干短而宽，手臂和腿的干骺端宽，髂骨短且有尖状突起。 她没有呼吸困难史，但在 3 岁时因呼吸道感染住院，当时发现她有血清肌酐升高、蛋白尿和高血压。 4岁开始腹膜透析，5岁接受肾移植； 排斥导致 12 岁时进行了第二次肾移植。 天然肾脏的组织病理学显示大多数肾小球有效硬化，其余显示毛细血管塌陷。 可见肾小球周围纤维化、肾小管萎缩和肾小管扩张伴间质淋巴细胞浸润。 22 岁时，她可以独立生活，从事护士工作，运动耐量轻度受损。 检眼镜检查显示白内障、变细的动脉和黄斑部异常。致病基因鉴定基因解码研究了另外 12 名被诊断患有 Jeune 综合征的患者，并指出随着年龄的增长，这些患者的胸部畸形趋于变得不那么明显，呼吸问题也减少了，而且 ATD 的预后似乎比之前描述的要好。另一个基因检测送检机构送检了名 6 岁的四川男孩患有 Mainzer-Saldino 综合征和 WDR19 基因突变。 先证者因间位缝早期闭合、生长迟缓、背腰椎后凸侧凸和锥形指骨骨骺而表现出三角头畸形。 他出现了早发性进行性肾功能不全，超声显示囊性肾病以及扩张的肝内胆管。 他从 1 岁开始需要腹膜透析，并在 2 岁时接受了肾移植。 此外，他在 1 岁时出现夜盲症和眼球震颤，眼部检查显示周围视网膜血管变细和弥漫性色素沉着变化。 自体荧光成像显示牛眼图案，黄斑和中央低荧光周围信号增强，周边视网膜呈斑点图案。 光学相干断层扫描显示视网膜外层缺失，黄斑周围视网膜变薄，中央保留。

佳学基因窒息性胸部营养不良5型基因解码、基因检测大数据分析

据估计，每 100,000 至 130,000 人中就有 1 人患有窒息性胸廓营养不良症。。
 

窒息性胸部营养不良5型致病鉴定基因解码

致病基因鉴定基因解码分析了 14 名 Jeune 综合征患者的候选基因 WDR19。 一名 22 岁的河南女性存在 WDR19 基因错义突变的纯合性 (L7P; 608151.0003)。 她未受影响的父母是突变的杂合子，在她未受影响的姐姐身上未检测到。一名患有 Mainzer-Saldino 综合征的 6 岁四川男孩中，10 个 NPHP 相关基因的突变呈阴性。 分析了 140 个与囊性、肾小球和先天性肾脏异常以及泌尿道异常相关的基因，并确定了 WDR19 基因 H481R (608151.0018) 和 A914D (608151.0019) 错义突变的复合杂合性。 Sanger 测序证实了突变及其在家族中与疾病的分离。

窒息性胸部营养不良5型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

窒息性胸部营养不良5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，窒息性胸部营养不良5型的数据库代码是omim_id:614376。
 

做窒息性胸部营养不良5型基因解码、基因检测方便吗？

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