【佳学基因检测】线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症是英文Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 肺-呼吸病。

什么样的人应当做线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症基因解码、基因检测？

复合物V（ATP合酶）的一组先天性缺陷由酶缺陷为代表，这是由于核基因组突变，其特征在于选择性抑制ATP合酶生物发生。在生化方面，患者的ATP合成酶复合物含量普遍下降，低于正常值的30％。大多数病例存在新生儿发作性张力减退，乳酸酸中毒，高氨血症，肥厚性心肌病和3-甲基戊二酸尿症。许多患者在几个月或几年内死亡（Mayr等，2010总结）。线粒体复合体V缺陷的其他核类型包括MC5DN2（614052），其由染色体8q21上的TMEM70基因（612418）中的突变引起; MC5DN3（614053），由染色体20q13上的ATP5E基因（606153）中的突变引起;和由染色体18q上的ATP5A1基因（164360）突变引起的MC5DN4（615228）。线粒体编码的MTATP6（516060）和MTATP8（516070）基因中的突变也可引起线粒体复合体V缺乏（参见例如551500和500003）。该病临床表征有：眼球震颤；易激惹；肺发育不良；进行性脑病。

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线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症的数据库代码是omim_id:615228。

线粒体细胞色素c氧化酶缺乏症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)