【佳学基因检测】怎么做酪氨酸血症I型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

酪氨酸血症I型是英文Tyrosinemia type I的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal recessive infantile parkinsonism Segawa syndrome, autosomal recessive TH deficiency TH-deficient DRD;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止酪氨酸血症I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做酪氨酸血症I型基因解码、基因检测？

酪氨酸羟化酶（TH）缺乏是主要影响运动的病症，症状可以从轻度到严重。该病症的轻度形式称为TH缺乏多巴应答肌张力障碍（DRD）。症状通常出现在儿童期。受累者可能表现出异常的肢体定位以及在行走或跑步时缺乏协调。在一些情况下，患有TH缺陷DRD的人具有其它的运动问题，例如保持在同一位置时的摇动（体位性震颤）或眼睛的无意识的向上翻动。运动困难可能随着年龄而缓慢增加，但通常会随着治疗而变好。严重形式的TH缺乏被称为婴儿帕金森综合征和进行性婴儿脑病。这些形式的疾病在出生后不久出现，并且更难被有效地治疗。患有婴儿帕金森综合征的婴儿会出现运动技能延迟，例如没有支撑无法坐或够到玩具。他们可能肌肉僵硬——特别是在手臂和腿；异常的体位；眼睑下垂和眼睛无意识的向上滚动。控制无意识身体功能的自主神经系统也可能受到影响。所产生的体征和症状可包括便秘，胃酸回流到食管（胃食管反流），以及难以调节血糖，体温和血压。患有婴儿帕金森综合征形式的障碍的人可能具有智力残疾，言语问题，注意力缺陷障碍和精神病症状，例如抑郁，焦虑或强迫性行为。进行性婴儿性脑病是TH缺乏的罕见严重形式。它的特点是脑功能障碍和结构异常导致严重的身体和智力残疾。

佳学基因Tyrosinemia type I基因解码、基因检测大数据分析

TH缺乏的患病率是未知的。

Tyrosinemia type I致病鉴定基因解码

TH基因中的突变导致TH缺乏。 TH基因编码了酪氨酸羟化酶，该酶对于神经系统的正常功能是重要的。酪氨酸羟化酶参与产生儿茶酚胺类化学信使（激素）的过程。酪氨酸羟化酶有助于将酪氨酸转化为被称为多巴胺的儿茶酚胺。多巴胺传递信号以帮助大脑控制身体运动和情绪行为。多巴胺产生称为去甲肾上腺素和肾上腺素的其它儿茶酚胺。去甲肾上腺素和肾上腺素参与自主神经系统。TH基因中的突变导致酪氨酸羟化酶的活性降低。结果，身体产生的多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素较少。这些儿茶酚胺对于正常的神经系统功能是必需的，并且其水平的变化促进异常

Tyrosinemia type I基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

酪氨酸血症I型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，酪氨酸血症I型的数据库代码是omim_id:605407 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thdrd/。

怎么做酪氨酸血症I型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)