【佳学基因检测】II型唾液酸贮积病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

II型唾液酸贮积病是英文Sialidosis, type II的中文翻译。这一疾病又叫做free sialic acid storage disease N-acetylneuraminic acid storage disease NANA storage disease sialuria, Finnish type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止II型唾液酸贮积病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做II型唾液酸贮积病基因解码、基因检测？

唾液酸贮积症是一种主要累及神经系统的遗传性疾病。唾液酸贮积症患者的症状和体征的严重程度差异很大。该病通常分为三种形式：婴儿型唾液酸贮积症，萨拉病，中度严重萨拉病。婴儿型唾液酸贮积症（ISSD）是该病的贼严重形式。患儿具有严重的发育迟缓，肌张力减退，没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）。他们具有“粗糙”面容、癫痫发作、骨骼畸形、肝脾肿大、心脏肥大。由于器官肥大、腹水异常积聚导致腹部肿胀。患儿出现胎儿水肿，即出生前过多液体在体内积聚。这种重症患儿只能生存到幼儿期。萨拉病是唾液酸贮积症较轻的形式。萨拉病患儿在出生先进年会出现肌张力减退，继续出现渐进性神经问题。萨拉病的体征和症状包括智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、共济失调、肌强直、手足徐动症。萨拉病患者通常生存到成年。中度严重萨拉病患者症状和体征的严重程度介于ISSD和萨拉病之间。

佳学基因Sialidosis, type II基因解码、基因检测大数据分析

唾液酸贮积病是一种非常罕见的疾病。ISSD在全世界仅有几十个婴儿被确诊。液酸贮积症主要发生在芬兰和瑞典，据报道约有150人。一些个体已被确诊为患有中度严重唾液酸贮积症症

Sialidosis, type II致病鉴定基因解码

不同类型的唾液酸贮积病都源于SLC17A5基因突变。该基因编码了唾液酸蛋白（主要位于溶酶体膜上）。溶酶体是一种细胞内隔室，内含多种酶，具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。在某些蛋白质和脂肪被分解时产生游离唾液酸分子（游离唾液酸是指唾液酸不与其它分子结合），唾液酸蛋白酶将游离唾液酸分子移动到细胞的其他部分。研究人员认为，除了与溶酶体相关的功能，唾液酸蛋白在脑细胞中还具有其它功能，但是这些附加的功能需要借助致病基因鉴定基因解码进行明确。SLC17A5基因已经发现了引起唾液酸贮积病的约20个突变。其中部分突变会导致唾液酸蛋白不能正常

Sialidosis, type II基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

II型唾液酸贮积病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，II型唾液酸贮积病的数据库代码是omim_id:269921 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sft/。

II型唾液酸贮积病基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)