【佳学基因检测】丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症是英文Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症基因解码、基因检测？

丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是儿童原发性乳酸性酸中毒的贼常见原因之一。大多数病例是由X染色体上的E1-α亚基基因突变引起的。 X连锁PDH缺乏是少数X连锁疾病之一，其中高比例的杂合子女性表现出严重的症状。 PDH缺乏的临床范围很广，从新生儿的致命乳酸性酸中毒到中枢神经系统结构异常的慢性神经功能障碍，没有全身性酸中毒（Robinson等，1987; Brown等，1994）。遗传异质性丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症PDH缺乏也可由PDH复合物的其他亚基突变引起，包括由染色体11p上的组分X基因（PDHX; 608769）突变引起的形式（PDHXD; 245349）;由染色体3p上的PDHB基因（179060）突变引起的形式（PDHBD; 614111）;由染色体11q上的DLAT基因（608770）突变引起的形式（PDHDD; 245348）;由染色体8q22上的PDP1基因（605993）突变引起的形式（PDHPD; 608782）;由染色体4p14上的LIAS基因（607031）突变引起的形式（PDHLD; 614462）。临床特征：常染色体隐性遗传;长中人;扩张的鼻孔;前哨的;眼球运动异常; Leber视神经萎缩;昏睡;舞蹈手足徐动;肌张力障碍; X连锁显性遗传;正面指责;脑萎缩;发作性共济失调;增加血清乳酸;高胱氨酸尿症。该病临床表征有：长人中；喇叭状鼻孔；鼻孔前翻；眼球运动异常；Leber视神经萎缩；嗜睡；舞蹈手足徐动；肌张力障碍；前额突出；脑萎缩；发作性共济失调；血清乳酸增高；高胱氨酸尿症。

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丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症的数据库代码

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丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)