【佳学基因检测】做过氧化物酶体生物发生障碍8A型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

过氧化物酶体生物发生障碍8A型是英文Peroxisome biogenesis disorder 8A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止过氧化物酶体生物发生障碍8A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做过氧化物酶体生物发生障碍8A型基因解码、基因检测？

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）和婴儿Refsum病（IRD）的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的Zellweger综合征谱（ZSS）的较温和表现。 NALD和IRD呈现的患者的临床过程是可变的，可能包括发育迟缓，张力减退，肝功能障碍，感觉神经性听力丧失，视网膜营养不良和视力损害。有NALD表现的儿童可能会达到青少年，而那些有IRD表现的儿童可能会到达成年期（Waterham和Ebberink总结，2012）。有关完整的表型描述和对PBD遗传异质性的讨论（NALD / IRD），请参阅601539 PEX26基因突变的个体具有互补组8的细胞（CG8，等同于借给CGA）。有关PBD互补组历史的信息，请参阅214100.临床特征：常染色体隐性遗传;视网膜营养不良;新生儿张力减退。该病临床表征有：视网膜营养不良；新生儿张力减退。

佳学基因Peroxisome biogenesis disorder 8A基因解码、基因检测大数据分析

Peroxisome biogenesis disorder 8A致病鉴定基因解码

Peroxisome biogenesis disorder 8A基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

过氧化物酶体生物发生障碍8A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过氧化物酶体生物发生障碍8A型的数据库代码是omim_id:614873。

做过氧化物酶体生物发生障碍8A型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)