【佳学基因检测】粘多糖贮积症MPS-IV-A型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖贮积症MPS-IV-A型是英文Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖贮积症MPS-IV-A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做粘多糖贮积症MPS-IV-A型基因解码、基因检测？

粘多糖糖尿病是由糖胺聚糖分解代谢所需的酶缺乏引起的溶酶体贮积病家族。缺陷导致在各种组织中过量的溶酶体内糖基聚糖（粘多糖）积累，导致扩张的溶酶体在细胞中积累并干扰细胞功能。已经描述了多种类型（Mok等，2003）。临床特征：常染色体隐性遗传;粗面部特征;前哨的;短脖子; Synophrys;肺热;肋骨加厚; Dysostosis复合;多毛症;构音障碍;生长异常;不对称室间隔肥厚;脾肿大;正面指责;腹泻。该病临床表征有：面容粗糙；鼻孔前翻；短颈；一字眉；多动；肋骨增厚；多发性成骨不良；女性多毛症；构音障碍；生长异常；非对称性中隔肥厚；脾肿大；前额突出；腹泻。

佳学基因Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A基因解码、基因检测大数据分析

Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A致病鉴定基因解码

Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

粘多糖贮积症MPS-IV-A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖贮积症MPS-IV-A型的数据库代码是omim_id:252940。

粘多糖贮积症MPS-IV-A型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)