【佳学基因检测】什么人要做线粒体复合体III缺陷核型5型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体复合体III缺陷核型5型是英文Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体复合体III缺陷核型5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做线粒体复合体III缺陷核型5型基因解码、基因检测？
线粒体复合物III缺乏症是一种遗传疾病，可以影响机体多处部位，包括脑、肾、肝、心脏和骨骼肌。线粒体复合物III缺乏症的体征和症状通常始于婴儿期，但晚些时候呈现出症状。线粒体复合物III缺乏症的严重程度在患者中变化很大。轻度患者具有肌无力（肌病）和极度疲劳，特别是在运动期间（运动不耐受）。较严重的患者具有多种身体系统问题，例如导致肝衰竭的肝脏疾病、肾脏异常（肾小管病）和脑功能障碍（脑病）。脑病可导致精神和运动技能发育迟缓（精神运动迟滞）、运动问题、肌张力减退和沟通困难。一些患者具有心肌病，可导致心力衰竭。大多数线粒体复合物III缺乏症患者出现乳酸性酸中毒。一些或者出现酮酸中毒或高血糖症。这些化学物质在体内水平异常高会危及生命。 线粒体复合物III缺乏症在儿童期是致命的，尽管具有轻微体征和症状的个体可以存活到青少年期或成年期。该病临床表征有：代谢性酸中毒；低血糖；高氨血症；血清乳酸增高；血清丙酮酸增高。
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线粒体复合体III缺陷核型5型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体复合体III缺陷核型5型的数据库代码是omim_id:615160。
