【佳学基因检测】线粒体DNA耗竭综合征8B（MNGIE型）基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体DNA耗竭综合征8B（MNGIE型）是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type)的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗竭综合征8B（MNGIE型）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做线粒体DNA耗竭综合征8B（MNGIE型）基因解码、基因检测？

线粒体DNA（mtDNA）缺失综合征主要包含三种重叠的表型，其通常是单形的（即家族中只单次出现），但很少在同一家族的不同成员中观察到，或者可能在给定的个体中随时间演变。三种表型是Kearns-Sayre综合征（KSS），Pearson综合征和进行性外眼肌麻痹（PEO）。罕见的Leigh综合征可能是mtDNA缺失的表现。 KSS是一种多系统疾病，其三联特征为：发病年龄低于20岁；色素性视网膜病变和PEO。此外，受累者至少有以下症状之一：心脏传导阻滞，脑脊液蛋白浓度大于100mg / dL或小脑共济失调。通常在儿童时期发病。Pearson综合征的特征在于铁粒细胞性贫血和胰腺外分泌功能障碍，对患婴是致命的。 PEO的特征是上睑下垂，眼外肌肌麻痹（眼肌麻痹），口咽虚弱，以及近端肢体虚弱（虚弱的程度有差异），一般为良性。

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线粒体DNA耗竭综合征8B（MNGIE型）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体DNA耗竭综合征8B（MNGIE型）的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

线粒体DNA耗竭综合征8B（MNGIE型）基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)