【佳学基因检测】需要多长时间可以拿线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type)的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）基因解码、基因检测？

线粒体DNA（mtDNA）缺失综合征主要包含三种重叠的表型，其通常是单形的（即家族中只单次出现），但很少在同一家族的不同成员中观察到，或者可能在给定的个体中随时间演变。三种表型是Kearns-Sayre综合征（KSS），Pearson综合征和进行性外眼肌麻痹（PEO）。罕见的Leigh综合征可能是mtDNA缺失的表现。 KSS是一种多系统疾病，其三联特征为：发病年龄低于20岁；色素性视网膜病变和PEO。此外，受累者至少有以下症状之一：心脏传导阻滞，脑脊液蛋白浓度大于100mg / dL或小脑共济失调。通常在儿童时期发病。Pearson综合征的特征在于铁粒细胞性贫血和胰腺外分泌功能障碍，对患婴是致命的。 PEO的特征是上睑下垂，眼外肌肌麻痹（眼肌麻痹），口咽虚弱，以及近端肢体虚弱（虚弱的程度有差异），一般为良性。

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线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）的数据库代码是omim_id:616896。

需要多长时间可以拿线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)