【佳学基因检测】甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症是英文Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症基因解码、基因检测？

甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为有效缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中贼严重的是Mut0型。甲基丙二酸血症（HP:0002912）是一种遗传性疾病，主要特征是机体不能正常合成某些蛋白质和脂肪。甲基丙二酸血症的症状通常在婴儿早期就会出现，病情范围从轻度到危及生命。患病婴儿会出现呕吐，脱水（HP:0001944），肌张力变弱（肌张力减退，HP:0001252），发育迟缓，过度疲劳（嗜睡，HP:0001254），肝脏肿大（肝肿大，HP:0002240），体重难以增加，并且难以正常生长（生长不良，HP:0001508）。长期的并发症还包括进食困难，智力障碍，慢性肾脏疾病（HP:0012622），胰腺的炎症（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治疗，该疾病在有些情况下会导致患者昏迷和死亡。

佳学基因Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

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甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)