【佳学基因检测】甲基丙二酸-辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
甲基丙二酸-辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症是英文Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酸-辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做甲基丙二酸-辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症基因解码、基因检测?
甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为有效缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中贼严重的是Mut0型。甲基丙二酸血症(HP:0002912)是一种遗传性疾病,主要特征是机体不能正常合成某些蛋白质和脂肪。甲基丙二酸血症的症状通常在婴儿早期就会出现,病情范围从轻度到危及生命。患病婴儿会出现呕吐,脱水(HP:0001944),肌张力变弱(肌张力减退,HP:0001252),发育迟缓,过度疲劳(嗜睡,HP:0001254),肝脏肿大(肝肿大,HP:0002240),体重难以增加,并且难以正常生长(生长不良,HP:0001508)。长期的并发症还包括进食困难,智力障碍,慢性肾脏疾病(HP:0012622),胰腺的炎症(胰腺炎,HP:0001733)。如果不加以治疗,该疾病在有些情况下会导致患者昏迷和死亡。该病临床表征有:嗜睡;昏迷;血小板减少;中性粒细胞减少;全血细胞减少;贫血;代谢性酸中毒;脱水;酮症;高氨血症;呕吐;呼吸窘迫;高甘氨酸血症;肝脏肿大。
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甲基丙二酸-辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,甲基丙二酸-辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症的数据库代码是omim_id:251110。
甲基丙二酸-辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)