【佳学基因检测】轻度变异型枫糖尿症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

轻度变异型枫糖尿症是英文Maple syrup urine disease, mild variant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止轻度变异型枫糖尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做轻度变异型枫糖尿症基因解码、基因检测？

MSUD的轻度变体的特征在于出生时明显的支链氨基酸（BCAA）的血浆水平增加。用不含BCAA的低蛋白饮食治疗可导致正常的精神运动发育和缺乏代谢发作;然而，BCAA的血浆水平可能仍然升高（Oyarzabal等人，2013总结）。关于枫糖尿病的遗传异质性的一般描述和讨论，参见248600.临床特征：升高的血浆支链氨基酸。该病临床表征有：血浆支链氨基酸水平升高。

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轻度变异型枫糖尿症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，轻度变异型枫糖尿症的数据库代码是omim_id:615135。

轻度变异型枫糖尿症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)