【佳学基因检测】劳拉西泮的敏感性-其他基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

劳拉西泮的敏感性-其他是英文lorazepam response - Other的中文翻译。这一疾病又叫做3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long chain, deficiency；LCHAD deficiency；long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency；long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency；long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency；trifunctional pr;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止劳拉西泮的敏感性-其他在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做劳拉西泮的敏感性-其他基因解码、基因检测？

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏症是一种罕见的疾病，防止身体中某些脂肪转换成能量，尤其是空腹时。该病的典型症状初始于婴儿期或者儿童期，包括饮食困难、嗜睡、低血糖、弱肌张力、肝脏问题，视网膜异常。在儿童后期，患者可能会有肌肉疼痛，肌肉组织崩溃，胳膊和腿失去感觉（周围神经病变）。患者还存在严重的心脏问题，包括呼吸困难，昏迷，甚至猝死。该病可以通过禁食或病毒感染引发。该病有时被误认为Reye综合征，Reye综合征是由于病毒感染如水痘或流感导致的严重疾病。大多数Reye综合征与病毒感染时服用阿司匹林有关。

佳学基因lorazepam response - Other基因解码、基因检测大数据分析

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏症，发病率未知。根据芬兰人口估计1/62000孕妇患病。在美国，发病率可能更低。

lorazepam response - Other致病鉴定基因解码

HADHA基因突变导致LCHAD缺乏症。HADHA基因编码生成线粒体三功能蛋白。这种酶在线粒体中起重要作用。顾名思义，线粒体三功能蛋白含有三个酶，分别执行不同的功能。这种酶分解（代谢）长链脂肪酸。长链脂肪酸存在于牛奶和某些油中。这些脂肪酸储存在人体的脂肪组织中。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在禁食过程中，脂肪酸是肝脏和其它组织的重要能源。HADHA基因突变破坏该酶的功能。这些突变阻止食物和身体脂肪中长链脂肪酸的分解。结果，这些脂肪酸不能转化为能量，从而导致该病的一些特征，如嗜睡、低血糖。长链脂肪酸或部

lorazepam response - Other基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

劳拉西泮的敏感性-其他的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，劳拉西泮的敏感性-其他的数据库代码是omim_id:609015 hpo_id:HP:0000007。

劳拉西泮的敏感性-其他基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)