【佳学基因检测】先天性全身性脂肪营养不良3型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性全身性脂肪营养不良3型是英文Lipodystrophy, congenital generalized, type 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性全身性脂肪营养不良3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做先天性全身性脂肪营养不良3型基因解码、基因检测?
先天性全身性脂肪代谢障碍,也称为Berardinelli-Seip综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是脂肪组织缺乏,极度胰岛素抵抗,高甘油三酯血症,肝脂肪变性和糖尿病早期发作(Garg,2004)。一般描述和关于先天性全身性脂肪代谢障碍的遗传异质性的讨论,参见CGL1(608594)。参见部分脂肪代谢障碍,先天性白内障和神经退行性综合征(LCCNS; 606721),其与CAV1基因的杂合突变有关。临床特征:常染色体隐性遗传;糖尿病;胰岛素抵抗;黑棘皮病;多毛症;肝脏脂肪变性;肝脾肿大;高甘油三酯血症;低钙血症;减少皮下脂肪组织;先天性全身性脂肪代谢障碍;广泛性脂肪代谢障碍;脂肪代谢障碍。该病临床表征有:糖尿病;胰岛素抵抗;黑棘皮病;女性多毛症;肝脂肪变性;肝脾肿大;高甘油三酯血症;低钙血症;皮下脂肪组织减少;先天性全身脂肪营养不良;全身脂肪营养不良;脂肪营养不良。
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先天性全身性脂肪营养不良3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性全身性脂肪营养不良3型的数据库代码是omim_id:612526。
先天性全身性脂肪营养不良3型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)